فهرست مطالب
Genetics in the Third Millennium
Volume:8 Issue: 1, 2010
- تاریخ انتشار: 1389/03/01
- تعداد عناوین: 10
-
صفحه 1952در این بررسی، 208 فرد بدون علائم بالینی بیماری های قلبی-عروقی و سابقه ترومبوز وریدی، از نقاط مختلف ایران با نژادهای متفاوت، مطالعه شدند. جهت ارزیابی توزیع پلی مورفیسمACE Ins/Del، یکی از عوامل ژنتیکی ایجاد بیماری های قلبی عروقی در جمعیت ایران، از روش هیبریدیزاسیون معکوس برای تشخیص سریع و دقیق استفاده شد. اساس تست روش Multiplex PCR و هیبریدیزاسیون بر روی نوار آزمون است. این نوار شامل خطوط موازی حاوی پروب های الیگونوکلئوتیدی خاص آللی است. شیوع جهش ACE D/I در جمعیت مورد بررسی 62/0 بود که رقم بالایی است. فراوانی جهش ACE D/I در ایران معادل جمعیت مدیترانه شرقی و بیشتر از فراوانی های گزارش شده از اروپا، هندوستان و بیشتر کشورهای منطقه آسیاست. در این مطالعه، نحوه توزیع آلل جهش یافته ACE D/I در نژادهای مختلف جمعیت ایران بررسی و نتایج آن با مطالعات دیگر مقایسه شده است. پژوهش اخیر تنها مطالعه ای است که تاکنون بر روی پلی مورفیسم ژنی ACE D/I در ایران انجام شده است.
کلیدواژگان: ترومبوز وریدی، پلی مرفیسم ژنی، آنزیم تبدیل کننده آنژیوتانسین، فرکانس ژنی، ایران -
صفحه 1957در این بررسی، 208 فرد بدون علائم بالینی بیماری های قلبی-عروقی و سابقه ترومبوز وریدی، از نقاط مختلف ایران با نژادهای متفاوت، مطالعه شدند. جهت ارزیابی توزیع پلی مورفیسم β-Fibrinogen -455G/A، یکی از عوامل ژنتیکی ایجاد بیماری های قلبی عروقی در جمعیت ایران، از روش هیبریدیزاسیون معکوس برای تشخیص سریع و دقیق استفاده شد. اساس آزمون روش Multiplex PCR و هیبریدیزاسیون بر روی نوار آزمون است. این نوار شامل خطوط موازی حاوی پروب های الیگونوکلئوتیدی خاص آللی است. شیوع جهش FGB -455 G/A در جمعیت مورد بررسی 22/0 بود که با آمارهای گزارش شده از اروپا برابری می کند، اما بیشتر از فرکانس های گزارش شده از کشورهای منطقه آسیاست. در این مطالعه، نحوه توزیع آلل جهش یافته FGB -455 G/A در نژادهای مختلف جمعیت ایران بررسی شده و نتایج آن با مطالعات صورت گرفته مقایسه شده است. پژوهش اخیر تنها مطالعه ای است که تاکنون بر روی پلی مورفیسم ژنی FGB -455 G/A در ایران انجام شده است.
کلیدواژگان: ترومبوز وریدی، پلی مرفیسم ژنی، فیبرینوژن، فرکانس ژنی، ایران -
صفحه 1962در این بررسی، 208 فرد بدون علائم بالینی بیماری های قلبی-عروقی و سابقه ترومبوز وریدی، از نقاط مختلف ایران با نژادهای متفاوت، مطالعه شدند. جهت ارزیابی توزیع پلی مورفیسمMTHFR A1298C، یکی از عوامل ژنتیکی ایجاد بیماری های قلبی عروقی در جمعیت ایران، از روش هیبریدیزاسیون معکوس برای تشخیص سریع و دقیق استفاده شد. اساس آزمون روش Multiplex PCR و هیبریدیزاسیون بر روی نوار آزمون است. این نوار شامل خطوط موازی حاوی پروب های الیگونوکلئوتیدی خاص آللی است. شیوع جهش MTHFR A1298C در جمعیت مورد بررسی 42/0 بود که رقم بالایی است. فراوانی جهش MTHFR A1298C در ایران کمتر از اروپاست، اما بیشتر از فراوانی های گزارش شده از هندوستان و بیشتر کشورهای منطقه آسیاست. در این مطالعه، نحوه توزیع آلل جهش یافته MTHFR A1298C در نژادهای مختلف جمعیت ایران بررسی شده و نتایج آن با مطالعات صورت گرفته مقایسه شده است. پژوهش اخیر تنها مطالعه ای است که تاکنون بر روی پلی مورفیسم ژنی MTHFR A1298C در ایران انجام شده است.
کلیدواژگان: ترومبوز وریدی، پلی مرفیسم ژنی، متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز، فرکانس ژنی، ایران -
صفحه 1967
در این بررسی 208 فرد بدون علائم بالینی بیماری های قلبی-عروقی و سابقه ترومبوز وریدی از نقاط مختلف ایران با نژادهای متفاوت مورد مطالعه قرار گرفتند. جهت ارزیابی توزیع پلی مرفیسم پروترومبین G20210A، عامل ژنتیکی ایجاد بیماری های قلبی عروقی (CVD)، در جمعیت ایران از روش هیبریداسیون معکوس برای تشخیص سریع و دقیق استفاده شد. اساس تست بروش Multiplex PCR و هیبریداسیون برروی نوار تست است که این نوار شامل خطوط موازی حاوی پروب های الیگونوکلئوتیدی خاص آللی است. فرکانس آللی جهش پروترومبین G20210A (005/0) در این بررسی کمتر از ارقام منتشر شده پیشین در جمعیت تهران (5/1) بود. در این مطالعه نحوه توزیع آلل موتانت PT G20210A در نژادهای مختلف جمعیت ایران بررسی شده و نتایج آن با مطالعات صو رت گرفته مورد مقایسه قرار گرفته است. پژوهش اخیر جامع ترین مطالعه ای است که تاکنون بر روی پلی مرفیسم ژنی ترومبوفیلی در ایران انجام شده است
کلیدواژگان: ترومبوز وریدی، پلی مرفیسم ژنی، پروترومبین، فراوانی ژنی، ایران -
صفحه 1973در این بررسی، 208 فرد بدون علائم بالینی بیماری های قلبی-عروقی و سابقه ترومبوز وریدی، از نقاط مختلف ایران با نژادهای متفاوت، مطالعه شدند. جهت ارزیابی توزیع پلی مورفیسمPAI-1 4G/5G، یکی از عوامل ژنتیکی ایجاد بیماری های قلبی عروقی در جمعیت ایران، از روش هیبریدیزاسیون معکوس برای تشخیص سریع و دقیق استفاده شد. اساس آزمون روش Multiplex PCR و هیبریدیزاسیون بر روی نوار آزمون است. این نوار شامل خطوط موازی حاوی پروب های الیگونوکلئوتیدی خاص آللی است. شیوع جهش PAI-1 4G/5G در جمعیت مورد بررسی 45/0 بود که با آمارهای گزارش شده از اروپا برابری می کند، اما بیشتر از فراوانی های پایین گزارش شده از کشورهای منطقه آسیاست. در این مطالعه، نحوه توزیع آلل جهش یافته PAI-1 4G/5G در نژادهای مختلف جمعیت ایران بررسی شده و نتایج آن با مطالعات صورت گرفته مقایسه شده است. پژوهش اخیر تنها مطالعه ای است که تاکنون بر روی پلی مورفیسم ژنی PAI-1 4G/5G در ایران انجام شده است.
کلیدواژگان: ترومبوز وریدی، پلی مرفیسم ژنتیکی، مهار کننده عامل فعال ساز پلاسمینوژن، فرکانس ژنی، ایران -
صفحه 1978بیماری های ریزحذفی گروهی از بیماری های ارثی هستند که در نتیجه حذف قطعه کوچکی از کروموزوم بروز می کنند. این بیماری ها به صورت صفت غالب به نسل بعد انتقال می یابند و علی رغم حذف قطعه ریز، علائم بالینی و عوارض شدیدی ایجاد می کنند. این بیماری ها معمولا با آزمایش های سیتوژنتیک معمول، و حتی روش های نواری، در بیشتر موارد قابل تشخیص نیستند و در مواردی که چنین تشخیص هایی مطرح می شوند، لازم است تشخیص را با روش دقیق تری تایید کرد. ما به منظور رفع این اشکال در ایران، امکان بررسی سیتوژنتیک مولکولی را فراهم کرده ایم. در این مقاله گزارشی از بررسی های انجام شده توسط هیبریدیزاسیون فلوئورسنت در جا (FISH) برای تایید یا رد دو نشانگان پرادر-ویلی و آنجلمن در افراد مشکوک به این دو نشانگان گزارش می شود. 39 مورد خون محیطی (1 تا 24 سال) و دو مورد مایع آمنیوتیک برای ارزیابی این نشانگان ها با روش FISH به این مرکز ارسال شده بود که 19 مورد آن مشکوک به نشانگان آنجلمن و 15 مورد مشکوک به نشانگان پرادر-ویلی بودند. هم چنین، 5 مورد خون محیطی کودکان (1 تا 5 سال) و دو مورد مایع آمنیوتیک نیز برای تعیین وضعیت ناحیه بحرانی کروموزوم 15 ارسال شده بود. یک نمونه خون مشکوک به نشانگان آنجلمن، به علت عدم هماهنگی با مرکز، رشد نکرد. پس از بررسی، 7 مورد نشانگان آنجلمن (از 18 مورد، 8/38%)، سه مورد نشانگان پرادر-ویلی (از 15 مورد، 0/20%) و دو مورد اشکال در ناحیه بحرانی کروموزوم 15 (از 7 مورد، 6/28%)، و در مجموع، 12 مورد از 40 مورد ارسالی (0/30%)، اشکال در ناحیه بحرانی کروموزوم 15 را نشان دادند و تشخیص بالینی در این موارد تایید شد.
کلیدواژگان: سندرم پرادرویلی، سندرم آنجلمن، اپی ژنسیس، ژنتیک، داغ گذاری ژنتیکی -
صفحه 1984نشانگان کوکاین یک بیماری نادر ژنتیکی است که با توارث اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. مشخصه بیماری عبارتست از نشانه های مشابه پیری زودرس، کوتاهی قد، عقب ماندگی ذهنی، حساسیت به نور، ناشنوایی، رتینیت پیگمانته و پوسیدگی دندان ها. در این مقاله یک کودک 4 ساله مبتلا به نشانگان کوکاین گزارش می شود. پدر و مادر بیمار با هم نسبت خویشاوندی درجه 3 دارند و سالم هستند. بیمار علاوه بر نشانه های یادشده، دچار تاخیر شدید رشد و تکامل، چشم های فرورفته، و گوش ها و دست و پای بزرگ هم بود. در معاینه ته چشم بیمار نشانه دژنرسانس تاپتورتینال وجود داشت. تصویربرداری مغز با رزونانس مغناطیسی (MRI) اختلال در میلینیزاسیون را نشان داد. با توجه به نشانه های بالینی و با شک به نشانگان کوکاین، بررسی ژنتیکی انجام شد. در بررسی ملکولی ژن های نشانگان کوکاین A وB (CSA و CSB) با روش توالی یابی، یک جهش جدید در اینترون 10 از ژن CSB کشف شد. این جهش قبلا گزارش نشده و برای اولین بار در این بیمار ایرانی دیده شده است.
کلیدواژگان: نشانگان کوکاین، پیری زودرس، حساسیت به نور، میکروسفالی، ژن های CSA وCSB -
صفحه 1987
نشانگان ویلیامز یکی از علل عقب ماندگی ذهنی است که اغلب به طور تک گیر (اسپورادیک) بروز می کند، اما توارث والد به فرزند هم گزارش شده است. این بیماران چهره خاص (معروف به فیلی)، چشم های پف آلود، چین اپی کانتال، پل بینی فرورفته، پره بینی برآمده و لب های کلفت دارند. مشکلات قلبی بیماران شامل تنگی فوق دریچه ای آئورت، تنگی شریان ریوی، نقص دیواره بین دهلیزی و بین بطنی است. متوسط هوش این بیماران بین 40 تا 80 است. علت این نشانگان، هم در موارد تک گیر و هم در موارد وراثتی، شکستگی بازوی کوتاه کروموزوم 7 است. در این گزارش، پسر 3 ساله ای با علائم عقب ماندگی ذهنی، چشم های پف آلود، لب های کلفت و مشکلات قلبی معرفی می شود. آزمایش FISH تشخیص نشانگان ویلیامز را تایید کرد.
کلیدواژگان: سندرم ویلیامز، عقب افتادگی ذهنی، اختلالات مادرزادی قلب، اختلالات چشمی -
صفحه 1990در دهه گذشته شش شکل تک ژنی بیماری پارکینسون شناسایی شده است. شناسایی ژن های واحد مرتبط با اشکال ارثی بیماری پارکینسون دیدگاه قبلی مبتنی بر غیرژنتیک بودن این بیماری را دگرگون کرده است. شایع ترین و مرتبط ترین ژن ها LRRK2 و ARKIN هستند. کانون اصلی تحقیقات اخیر شناسایی عملکرد ژن ها و پروتئین های درگیر در اشکال ژنتیکی بیماری پارکینسون است که این امر به درک بهتر ما از روند آسیب زایی ژنتیکی بیماری پارکینسون کمک می کند. متاسفانه آزمایش های ژنتیکی برای بیماری پارکینسون گران قیمت است و در پیشگویی سیر بیماری چندان کمک نمی کند و به ندرت در برنامه ریزی خانواده نقش دارند. در حال حاضر، مثبت شدن آزمایش ژنتیکی بر روند درمان بیمار اثر ندارد و راه پیشگیری از آسیب عصبی نیز وجود ندارد. اما آزمایش های ژنتیکی برای انجام مطالعات پایه و بالینی، با هدف شناسایی افراد در معرض خطر و روشن شدن تغییرات پیش بالینی و مسیرهای جبرانی، بالقوه مفید هستند و این امر ممکن است به تعیین روش های پیشگیری از آسیب عصبی کمک کند.
کلیدواژگان: پارکینسون ثانویه، تستهای ژنتیکی، عوامل محافظ نورونی -
صفحه 1998
-
Page 1952Two hundred and eight asymptomatic individuals from different origins of Iran were included in this study, in order to assess the distribution of the ACE Ins/Del polymorphism responding for cardiovascular disease (CVD) in the general Iranian population using a novel technique reverse hybridization StripAssay for the rapid and simultaneous detection. The test is based on multiplex PCR and hybridization to a teststrip presenting a parallel array of allele-specific oligonucleotide probes. The allele frequencies of mutant ACE D/I polymorphism (0.62) was remarkably high. Mutant ACE D/I polymorphism in Iran occurred as high as East Mediterranean populations, and exceeded the lower frequencies known from Europe, India and most of Asia. Here we describe the distribution of mutant allele ACE D/I polymorphism in different ethnicities of Iranian population. Our data represent the only comprehensive study to date with respect to ACE D/I gene polymorphism in Iran.
-
Page 1957Two hundred and eight asymptomatic individuals from different origins of Iran were included in this study in order to assess the distribution of the β-Fibrinogen -455 G/A polymorphism responding for cardiovascular disease (CVD) in the general Iranian population using a novel technique reverse hybridization StripAssay for the rapid and simultaneous detection. The test is based on multiplex PCR and hybridization to a teststrip presenting a parallel array of allele-specific oligonucleotide probes. The allele frequency of mutant FGB -455 G/A (0.22) is comparable to that of Europeans, but exceeded the much lower frequencies known from the most of Asia. Here we describe the distribution of mutant allele FGB -455 G/A in different ethnicities of Iranian population. Our data represent the only comprehensive study to date with respect to thrombophilic gene polymorphism in Iran.
-
Page 1962Two hundred and eight asymptomatic individuals from different origins of Iran were included in this study in order to assess the distribution of the MTHFR A1298C polymorphism responding for cardiovascular disease (CVD) in the general Iranian population using a novel technique reverse hybridization StripAssay for the rapid and simultaneous detection. The test is based on multiplex PCR and hybridization to a teststrip presenting a parallel array of allele-specific oligonucleotide probes for each mutation. The prevalence of mutant MTHFR A1298C in our study population (0.42), was remarkably high. Mutant MTHFR A1298C in Iran occurred less frequently than among Europeans, but exceeded the much lower frequencies known from India and most of Asia. Here we describe the distribution of mutant allele MTHFR A1298C in different ethnicities of Iranian population and compare the results to previously reported data. Our data represent the only comprehensive study to date with respect to thrombophilic gene polymorphism in Iran.
-
Page 1967
Two hundred and eight asymptomatic individuals from different origins of Iran were included in this study in order to assess the distribution of the Prothrombin G20210A polymorphism responding for cardiovascular disease (CVD) in the general Iranian population using a novel technique reverse hybridization StripAssay for the rapid and simultaneous detection. The test is based on multiplex PCR and hybridization to a teststrip presenting a parallel array of allele-specific oligonucleotide probes for each mutation. The allele frequencies of mutant Prothrombin G20210A (0.005) in our cohort were below previously published figures on the population of Tehran (1.5). Here we describe the distribution of mutant allele Prothrombin G20210A in different ethnicities of Iranian population and compare the results to previously reported data. Our data represent the most comprehensive study to date with respect to thrombophilic gene polymorphism in Iran.
-
Page 1973Two hundred and eight asymptomatic individuals from different origins of Iran were included in this study in order to assess the distribution of the PAI-1 4G/5G polymorphism responding for cardiovascular disease (CVD) in the general Iranian population using a novel technique reverse hybridization Strip Assay for the rapid and simultaneous detection. The test is based on multiplex PCR and hybridization to a teststrip presenting a parallel array of allele-specific oligonucleotide probes. The allele frequency of mutant PAI-1 4G/5G (0.45) is comparable to that of Europeans, but exceeded the much lower frequencies known from the most of Asia. Here we describe the distribution of mutant allele PAI-1 4G/5G in different ethnicities of Iranian population. Our data represent the only comprehensive study to date with respect to thrombophilic gene polymorphism in Iran.
-
Page 1978In spite of tiny deletion of chromosomal segment in microdeletion diseases; the affected individual represents severe clinical manifestation. The classical cytogenetic techniques including high resolution are unable to clarify the deleted segment. It is worthy performing FISH study for clinically suspected patients. The result of 39 blood samples and two amniotic fluid samples studied by FISH of peripheral blood (1-24 years old) and two amniotic fluid including: peripheral blood samples clinically suspected for Angelman syndrome, 15 cases for Prader-Willi syndrome and five children PB and two amniotic fluid for PWS/ AS syndrome are as follows: Seven samples of Angelman syndrome, three cases of Prader-Willi syndrome, and 2 cases of other samples; totally, 12 of 40 (30%) were positive for deletion of critical segment 15 (q11-q13), confirming the clinical diagnosis. One blood sample for Angelman syndrome did not growth.
-
Page 1984Cockayne syndrome is a very rare genetic disorder with a recessive autosomal inheritance. The disease is characterized by dwarfism, microcephaly, mental retardation, deafness, photosensive dermatitis and a peculiar form of retinal pigmentation. We report here an Iranian family with one affected child who is suffering from Cockayne syndrome. Cardinal features were failure to thrive, short stature, premature aging, microcephaly, dysarthric speech, photosensivity, sunken eyes, and dental caries. There was no blindness or deafness, and the fundus examination showed tapetoretinal degeneration. Direct sequencing of all coding sequences of CSA and CSB genes, showed a novel mutation (c.2382+57G>T) in intron 10 of CSB that was not reported before. This variation might perturb splicing in CSB. However to prove the pathogenicity of this mutation mRNA analysis on fibroblast is planned to be investigated.
-
Page 1987
Williams syndrome is one of mental retardation reasons. Most cases are sporadic but parent to child transmission has been reported. Patients have peculiar face, namely “elfin facies”, with periorbital fullness, epicanthal folds, depressed nasal bridge, anteverted nares, and full lips. Cardiac malformation are supravalvular aortic stenosis, pulmonic valvular stenosis, ventricular and arterial septal defect. IQ is ranged from 40 to 80. Deletion within chromosome 7q11.23 is the reason in both sporadic and inherited cases. We are reporting a 3-year old boy, with mental retardation, periorbital fullness, full lips and cardiac malformation. In FISH studies, deletion of short arm of chromosome 7, confirmed the diagnosis of Williams syndrome.
-
Page 1990In the past decade, six monogenic forms of Parkinson disease have been diagnosed. Identification of these genes, has revolutionized the previous view of neorogenetic etiology of Parkinson disease.The most prevalent genes are LRRK2 and PARKIN. The main focus of recent researches is understanding the function of these genes and involved proteins in hereditary Parkinson diseae, which helps better understanding of pathophysiologyic mechanisms involved in Parkinson disease. Unfortunately genetic tests for Parkinson disease are too expensive and don’t predict the course of disease and also don’t paly significant role in family planning. There is no neuroprotective treatment for PD, so genetic tests don’t affect PD treatment. However, genetic tests are useful for diagnosing at risk groups and also better understanding preclinical changes and compensatory mechanisms, which are useful for discovery of neuroprotective drugs and strategies.
©2000-2024 magiran.com All Rights Reserved.