فهرست مطالب
Genetics in the Third Millennium
Volume:8 Issue: 4, 2011
- تاریخ انتشار: 1390/02/01
- تعداد عناوین: 9
-
-
صفحات 2151-2154آرتریت آیدیوپاتیک اطفال شایع ترین بیماری روماتیسمی در اطفال می باشد و در مناطق مختلف براساس معیارهای مورد بررسی شیوع متفاوتی دارد. در این مطالعه همراهی آلل های HLA-DRB1 در33 کودک ایرانی مبتلا به آرتریت روماتوئید جوانان اولیگوارتیکولار ارزیابی شد. نمونه خون از 33 کودک مبتلا به آرتریت روماتوئید اولیگوارتیکولار جوانان و 45 فرد سالم (بعنوان گروه کنترل) تهیه و از نظر همراهی آلل های HLA-DRB1 با هم مقایسه شدند. بررسی HLA بر پایه PCR و با تکنیک PCR-SSP انجام گرفت، همچنین ساب تایپ های HLA-DRB1 در گروه بیمار با توالی یابی اگزون دو تعیین گردید. بیشترین همراهی با بیماری JRA در HLA-DRB1*08 یافت شد. از نظر فراوانی، HLA-DRB1*11 فراوان ترین آلل در بیماران بود که اختلاف چشمگیری را با گروه کنترل نشان دادند. HLA-DRB1*04 که در سایر جوامع بعنوان آلل محافظت کننده معرفی شده، در این مطالعه تفاوتی را بین دو گروه بیمار و گروه کنترل نشان نداد. تفاوت چشمگیری در فراوانی آللی بین بیماران و گروه کنترل وجود دارد که این تفاوت می تواند در بررسی و پیش بینی استعداد ابتلا آرتریت روماتوئید اولیگوارتیکولار جوانان در جمعیت ایرانی کمک کننده باشد.
کلیدواژگان: HLA، DRB1، آرتریت روماتوئید جوانان، اولیگوآرتریت، فاکتور روماتوئید -
صفحات 2155-2161استخراج DNA ژنومی با کمیت و کیفیت مطلوب از نیازهای اساسی زیست شناسی مولکولی است. بیشتر روش-های تجاری استخراج DNA زمان بر هستند و با استفاده از آنزیم ها (مانند پروتئیناز K) و حلال های آلی سمی (مانند فنل و کلروفرم) انجام می شوند. از آنجایی که این آنزیم ها گران قیمت و مواد شیمیایی مورد استفاده مضرند، به یک روش استخراج DNA که این معایب را نداشته باشد، نیاز است. این تحقیق به منظور مقایسه روش استخراج بافر-دترجنت با روش استخراج نمکی در گونه های مختلف، شامل نمونه های خون گاو، گوسفند، بز و مرغ، و نمونه های اسپرم گاو و قوچ، انجام شد. برای استخراج DNA و مقایسه دو روش، از 366 نمونه خون و 26 نمونه اسپرم استفاده شد. پارامترهای کمیت و کیفیت با استفاده از نانودراپ و ژل آگارز 1% و بازدهی واکنش زنجیره ای پلی مراز (PCR)، در هر دو روش ارزیابی شدند. پارامترهای غلظت و خلوص DNA استخراج شده با روش استخراج با شوینده های تجاری به ترتیب 198±8/623 و 05/0±87/1 و با روش استخراج نمکی به ترتیب 178±1/413 و 042/0±82/1 بود. DNAهای استخراج شده با هر دو روش PCR موفقی داشتند که مطرح کننده فقدان ممانعت کننده ها در واکنش است. نتایج الکتروفورز فقدان شکستگی در نمونه ها را تایید کرد. تحقیق حاضر نشان داد که استخراج DNA با روش بافر-دترجنت نتایج مطلوبی دارد و در نتیجه، روش بافر-دترجنت بهینه یک روش سریع، ایمن و ارزان است و DNA استخراج شده با این روش کمیت و کیفیت بالایی دارد. به نظر می رسد این روش برای استخراج DNA از نمونه های خون و اسپرم در آزمایشگاه های مولکولی مناسب است.
کلیدواژگان: استخراج DNA، روش بافر، دترجنت، کمیت و کیفیت DNA، PCR -
صفحات 2162-2168
StrR یک تنظیم کننده کلیدی در رونویسی خوشه ژنی بیوسنتز آنتی بیوتیک استرپتومایسین است. این پروتئین توسط ژن strR استرپتومایسس گریزئوس با طول 1053 جفت باز کد می شود. هدف این تحقیق، کلونینگ ژن strR از سویه استرپتومایسس گریزئوس ایرانی PTCC1127 و همچنین ATCC1952 درناقل pMA::hyg بود. برای این منظور پرایمرهای اختصاصی ژن strR با نرم افزار Oligo طراحی شدند، قطعه با طول 1134جفت باز به روش PCR تکثیر شد. سپس با روش Semi nested PCR و PCR-RFLP محصول PCR تایید و درناقل تداخلی pMA::hyg مخصوص استرپتومایسس الحاق گردید. در واکنش الحاق، به دلیل به کارگیری دو جایگاه برش متفاوت BamHIو XbaI در دو انتهای ژن strR و استفاده از همین دو جایگاه برش درناقل pMA::hyg احتمال خودالحاقی (Self ligation) ناقل pMA::hyg وجود نداشت. در مرحله بعد، ناقل های نوترکیب ساخته شده به نام pSPstrR (حاوی ژن strR مشتق از سویه PTCC1127) و pSMstrR (حاوی ژن strR مشتق از سویه ATCC1952) به سلول های مستعد باکتری E. coli XL1-Blue ترانسفورم شدند. ساختار سازه های جدید توسط روش های مختلف مولکولی تایید گردید. از طرف دیگر ژن strR جدا شده در وکتور مولتی کپی و بیانی pBluescript نیز ساب کلون گردید. در آینده می توان از این ناقل های نوترکیب ساخته شده به عنوان ابزارهای مناسبی برای جهش زایی جهت دار شده در جایگاه (site directed mutagenesis) و استراتژی های جایگزینی ژن (gene replacement) در استرپتومایسس گریزئوس استفاده کرد. از طرف دیگر از پروتئین تولید شده در E. coli میتوان جهت القا و افزایش تولید آنتی بیوتیک در محیط کشت استرپتومایسس استفاده نمود. علاوه بر این می توان ژن strR را با واسطه یک ناقل بیانی مثل pMT3206 در میزبان استرپتومایسس گریزئوس کلون و اثر افزایش بیان این ژن تنظیمی را در افزایش میزان تولید آنتی بیوتیک استرپتومایسین بررسی کرد.
-
صفحات 2169-2189صفت چندقلوزایی در گوسفندان به دلیل اهمیت اقتصادی مورد علاقه دامپروران است. وراثت پذیری این صفت در مطالعات مختلف کمتر از 10/0 گزارش شده است. بااین وجود، انتخاب مستقیم برای این صفت در برخی از گله ها منجر به پیشرفت ژنتیکی بسیار زیادتر از مقدار موردانتظار شد. دلیل این پدیده در این گله ها وجود ژن عمده که تاثیر سایر ژن های کوچک اثر را تحت پوشش قرار می دهد، پیشنهاد شد. تاکنون جهش در سه ژن عامل ایجاد چندقلوزایی و یا عقیمی گوسفندان گزارش شده است. ژن بورولا (BMPR-1B) اتوزومی بوده که وجود یک جهش در این ژن برای صفت نرخ تخمک اندازی اثر افزایشی و برای صفت چندقلوزایی غالبیت ناقص دارد. ژن GDF9 اتوزومی بوده که در حالت هوموزیگوس منجر به ایجاد عقیمی شده و در حالت هتروزیگوس چندقلوزایی را ایجاد می کند. هشت جهش در این ژن شناسایی شده که تاثیر هر آلل جهش یافته از 3/0 تا 2/1 بره در هر زایش گزارش شده است. ژن BMP15 وابسته به جنس بوده که بسیار مشابه ژن GDF9 عمل می کند. علیرغم فرضیه ثابت بودن تعداد سلول های بنیادی ایجادکننده تخمک، نرخ تخمک اندازی و چندقلوزایی در میش های مسن حامل ژن های مذکور زیادتر میش های تیپ وحشی گزارش شده است. وجود همزمان آلل های جهش یافته از BMP15 و GDF9 و همچنین BMPR-1B و BMP15 منجر به افزایش چندقلوزایی نسبت به حالت جهش های منفرد آنهاست. تاکنون وجود جهش در ژنهای BMP15 و GDF9 در گوسفندان نژادهای ایرانی تایید شده است. با این وجود، هیچکدام از این جهش ها تاثیر معنی داری بر روی چندقلوزایی ندارد. ممکن است مجموع جهش ها در یک میش منجر به ایجاد دوقلوزایی در این نژادها شود. در این مقاله ژن های عمده موثر بر چندقلوزایی و مکانیسم تاثیر آنها بررسی می شود.
کلیدواژگان: ژن عمده، BMPR، 1B، GDF9، BMP15، نرخ تخمک اندازی، چندقلوزایی -
صفحات 2190-2202برای 50 سال واژه ژن مترادف با مناطقی از ژنوم بود که توسط mRNAs رمزگذاری و به پروتئین ترجمه می شدند. با این حال، مطالعات گسترده اخیر ژنوم نشان داده است که در ژنوم انسان رونویسی و تولیدات بوسیله هزاران RNAهای غیر کد شونده تنظیم گر انجام می شود که شامل Micro RNA، Small Nucleolar RNA، و Small Interfering RNAمی باشند که از جمله مولکول های کارکردی هستند که در گروه RNAهای غیر کد شونده کوچک قرار می گیرند و دسته های مختلف RNA های غیرکد شونده بلند است. طبق بررسی های اخیر، مشخص شده است که این RNA ها نقش های حیاتی در تنظیم رونویسی و پس از رونویسی، خاموشی ژن و دمتیلاسیون DNA دارند. شواهد نشان می دهد که مناطق اینترژنیک با بیان RNA های غیرکد شونده بیماری های پیچیده مرتبط بوده و استفاده از RNA های غیرکد شونده به عنوان نشانگر در تشخیص بیماری و اهداف درمانی مفید خواهد بود. این مشاهدات بر این نکته تاکید دارند که شناخت محدوده ژن های کد کننده پروتئین و ادامه تحقیقات سیر تکاملی و عملکرد RNA های غیرکد شونده برای درک جامع بیماری های انسان ضروری می باشند.
کلیدواژگان: RNA های غیر کد شونده، RNA تداخلی، میکرو RNA، خاموشی ژن -
صفحات 2203-2212سالیسیلیک اسید نقش مهمی در دفاع گیاهان علیه ویروس ها ایفا می کند. مقاومت اکتسابی سیستمیک القا شده توسط سالیسیلیک اسید باعث مقاومت طولانی مدت به طیف وسیعی از بیمارگرها از جمله ویروس ها می شود. در مورد ویروس ها، سالیسیلیک اسید می تواند از سه مرحله اساسی در چرخه بیماریزایی ویروس شامل همانندسازی، حرکت سلول به سلول و حرکت در مسافت طولانی جلوگیری کند. فاکتور های رونویسی خانواده های TGA، MYB و WRKY در مقاومت سالیسیلیک اسید به ویروس ها نقش دارند. سالیسیلیک اسید بیان پروتئین های مرتبط با بیماریزایی را از طریق یک مسیر وابسته به NPR1 در پاسخ فوق حساسیت و مقاومت اکتسابی سیستمیک القا می کند. مسیر سیگنال دهی مستقل از NPR1 شکل متفاوتی از انتقال سیگنال وابسته به سالیسیلیک اسید بوده و برای مقاومت اختصاصی علیه ویروس ها لازم است. سالیسیلیک اسید همچنین بیان ژن های RNA پلی مراز وابسته به RNA آرابیدوپسیس و توتون را القا می کند که نقش مهمی در خاموشی RNA ایفا می کند.در نهایت با شناخت بیولوژی سالیسیلیک اسید و مسیر های سیگنال دهی آن می توان مقاومت به تنش ها و عملکرد محصول را افزایش داد.
کلیدواژگان: سالیسیلیک اسید، مقاومت اکتسابی سیستمیک، ویروس های گیاهی -
صفحات 2213-2215نشانگان بک ویت- ویدمن مجموعه ای از علائم بالینی است که ژن آن بر روی بازوی کوتاه کروموزوم 11 قرار دارد. بک ویت- ویدمن یکی از علل عقب افتادگی ذهنی است و تظاهرات بالینی آن در هنگام تولد شامل: زبان بزرگ، وزن زیاد در بدو تولد (ماکروزومی)، افت قند خون (هیپوگلیسمی)، بیرون زدگی قسمتی از احشاء شکم (امفالوسل) می باشد. در این گزارش کودک 21 ماهه با علائم عقب افتادگی ذهنی، اکسی پوت برجسته، زبان بزرگ، گودی پشت لوبول گوش و شیار پشت لاله گوش مراجعه کرده، معرفی می شود.
کلیدواژگان: نشانگان بک ویت، ویدمن، ماکروگلوسی (زبان بزرگ) و عقب افتادگی ذهنی -
صفحات 2235-2239
ام اس«یک بیماری ناهمگون است که بصورت لکه های التهابی ماده سفید مغز و نخاع را گرفتار می کند که برای بروز آن علت مشخصی تاکنون شناخته نشده است. معهذا همکاری دو عامل محیطی و ژنتیکی میتوانند در بروز آن نقش داشته باشند. مطالعات ما در ایران نشان داده است که بیمارانی که دارای عامل های ژنی از نوع HLA-DR2، HLA- A24 و HLA-DR15 هستند استعداد بیشتری در ابتلا به بیماری»ام اس«دارند. گرچه بیماری از 8-7 سالگی تا 60 سالگی ممکن است بروز کند ولی سن متوسط شروع بیماری در ایران 27 سال می باشد. شایع ترین نوع»ام اس«در ایران که 88 درصد از موارد بیماری را تشکیل می دهد نوع عود کننده- فروکش کننده می باشد که در آن علائم بیماری ناگهانی ظاهر شده و از چند روز تا چند هفته ادامه می یابد و سپس فروکش کرده و مجددا به فواصل زمانی متفاوتی تکرار می شوند. این نوع عارضه بالینی پس از سالها (10 تا 15سال) ممکن است به نوع پیش رونده ثانویه تبدیل شود که در آن بیماری بطور مداوم بدتر می شود و در آن بیمارانی که کسالت آنها با علائم نخاعی یا مخچه ای شروع می شود بیشتر مستعد ورود به این مرحله از»ام اس«می باشند. نوع دیگر از فرم بروز، بیماری پیشرونده اولیه است که از ابتدا علائم جنبه حمله ای نداشته بلکه سیر تدریجا بدتر شونده دارد. درصد کمی از بیماران ما نیز نوعی از MS را تجربه می کنند که حملات آن محدود به گرفتاری چشم و نخاع است. در مجموع مطالعات ما نشان دهنده این واقعیت است که»ام اس«در ایران اغلب سیر بدخیمی نداشته و بیش از یک چهارم از بیماران حتی پس از ده سال ناتوانی کمی را تجربه می کنند.
-
صفحات 2240-2245کیست های متعدد ادونتوژنتیک، خال سلول بازال و ناهنجاری های اسکلتی، عصبی و غدد درون ریز مشخصه سندرم گورلین گولتز یا نشانگان کارسینوم خال سلول بازال می باشند. در اینجا، یک بیمار 12 ساله با کراتوسیست های ادونتوژنیک، دندانهای متعدد کریپتیک در فک و در کیستها، خالهای متعدد پوستی، دیس کراتوز ناخن و ناهنجاری های استخوانی معرفی میگردد.
کلیدواژگان: نشانگان گورلین گولتز، کارسینوم سلول بازال، خال، کراتوکسیت ادونتوژنیک، ایران
-
Pages 2151-2154This study was conducted on Iranian children with oligoarthritis subtype of juvenile rheumatoid arthritis to determine the association of HLA-DRB1 alleles in Iran. HLA-DRB1 alleles were investigated in 33 Iranian children with oligoarthritis juvenile rheumatoid arthritis and compared with 45 healthy controls. HLA typing was performed by PCR with sequence specific primers in either two groups and followed by direct detection of HLA polymorphism by sequence analysis in patients group. HLA-DRB1*11 was found to be the most frequent allele associated with negative rheumatoid factor oligoarthritis juvenile rheumatoid arthritis in Iran, followed by HLA-DRB1 *08. The frequency of HLA-DRB1*04 and *13 were not significantly different between the two groups. It could be concluded that there was a significant difference in allele frequencies between patients and controls that might help with predicting the susceptibility to oligoarthritis juvenile rheumatoid arthritis.
-
Pages 2155-2161Genomic DNA extraction with desirable quantity and quality is a basic requirement in molecular biology. Most commercial DNA extraction methods the time-consuming and based on use of enzymes (proteinase K) and toxic organic solvents (phenol-chloroform). Therefore, since these enzymes are expensive and materials are harmful, DNA extraction methods that are void of such disadvantages are required. In this study, buffer/detergent extraction method and salting-out method in different species including blood samples of cattle, sheep, goat and chicken and semen samples of bulls and rams were studied. For DNA extraction and comparison of two methods, 366 blood samples and 26 sperm samples were used. Quantity and quality parameters using Nanodrop and agarose gel (1%) and efficiency PCR (Polymerase Chain Reaction) were evaluated in both methods. Concentration and purity of the extracted DNA were 623.8± 198 µg/mL and 1.87 ± 0.05 respectively in the buffer/detergent method while the concentration and purity of the extracted DNA were 413.1 ±178 µg/mL and 1.82± 0.042 respectively in the salting-out method. Polymerase chain reaction was successful on extracted DNA with either method which proves the absence of inhibitors in the reaction. The electrophoresis results confirmed no breakage in either of the samples. The results of DNA extraction with buffer/detergent method showed that this method was safe, inexpensive and safe, and that the extracted DNA had high quantity and quality; therefore, this method is recommended as an appropriate method for DNA extraction from blood and semen samples in molecular laboratories.
-
Pages 2162-2168
The streptomycin regulatory gene, strR, from Streptomyces griseus, is a pathway specific regulator of streptomycin biosynthesis gene cluster. Here, two different sets of primers were designed (Oligo5) in order to amplify the strR. The gene was initially isolated from the Iranian strain of S. griseus (PTCC1127) and also the American strain ATCC1952. It was then confirmed as strR by semi-Nested PCR and RFLP PCR. The amplified gene (1134 bp) has two defined recognition sites for BamHI and XbaI. Therefore, it was cloned in E. coli, using a Streptomyces integrative specific vector pMA::hyg. The recombinant plasmid pSPstrR was then constructed and cloned in E. coli. The isolated strR gene was also cloned in E. coli, using the multi-copy and expression vector pBluescript in order to overproduce the StrR protein. The structures of these new constructs were also confirmed. The structural analyses of the new constructs were performed by gel electrophoresis and PCR. These vectors could be used for site directed mutagenesis, gene replacement and deletion strategies in Streptomyces griseus. Overproduced StrR protein could be used directly for early onset induction and overproduction of antibiotic.
-
Pages 2169-2189The fecundity performance in sheep has been interesting for producers due to its economical importance. The estimated heritability for this trait is low (less than 10%) in various reports. However, the genetic gain from direct selection of this trait is greater than expected from infinitesimal theory base. Segregation of major gene/genes effective on prolificacy has been proposed as a main reason for this discrepancy. So far, mutations in some genes, all belonging to transforming growth factor β (TGF β), segregated in these flocks have been detected. The mutated genes in brief include: a) Booroola or Bone Morphogenetic Protein Receptor 1B (BMPR1-B) which is an autosomal gene with an additive effect on the ovulation rate and a partial dominance effect on litter size. b) Growth Differentiation Factor 9 (GDF9) which is another autosomal gene with an over-dominance effect so that homozygote mutant ewes are sterile. Eight mutations have been detected in this gene and the effect of each allele varies from 0.3 to 1.2 lambs per birth. c) Bone Morphogenetic Protein 15 (BMP15) is an overdominance sex-linked gene like GDF9. Ewes carrier for these fecundity genes keep their superiority over non-carrier ones in the whole life. Having mutations in two genes like BMP15 and BMPR-1B or BMP15 and GDF9 enhances the prolificacy compared to single mutation owners. To date, the presence of mutation in both BMP15 and GDF9 in Iranian sheep breeds have been confirmed. However, none of them are associated with a significant effect on prolificacy. The summation of single muations in each ewe might cause twining rate in these breeds. In this paper, we reviewd the history, mutations and the proposed action mechanism for these major genes.
-
Pages 2190-2202For 50 years, the term “gene” has been synonymous with regions of the genome encoding mRNAs that are translated into protein. However, recent genome-wide studies have shown that the human genome is pervasively transcribed and produces many thousands of regulatory non-protein-coding RNAs including MicroRNAs, Small Interfering RNAs and Small Nucleolar RNAs, functional molecules that belong to small and long non-coding RNAs. According to recent studies, it is now clear that these RNAs play critical roles as transcriptional and post-transcriptional regulators, and are active in gene silencing and DNA demethylation. Evidence shows that intergenic regions are related with the expression of non-coding RNAs of complex diseases and their application, as a marker for diagnosis and treatment, is useful. These observations emphasize the need to move beyond the confines of protein-coding genes and highlight the fact that continued investigation of non-coding RNA biogenesis and function will be necessary for a comprehensive understanding of human diseases.
-
Pages 2203-2212Salicylic acid plays a key role in plants defense against viruses. Induced systemic acquired resistance causes long lasting resistance to a wide range of pathogens including viruses. Salicylic acid can interfere in three main stages of virus pathogenicity cycle including replication, cell to cell movement and long distance movement. Transcriptional factors of TGA, MYB and WRKY families play a role in salicylic acid resistance to viruses. Salicylic acid induces expression of pathogenicity related proteins through a NPR1 dependent pathway in hypersensitive response and systemic acquired resistance. Independent signaling pathway of NPR1 is a different form of salicylilic acid dependent signal transduction which is required for specific resistance to plant viruses. Also, salicylic acid induces expression of RNA dependent RNA polymerase genes in Arabidopsis and Nicotiana plants which play an essential role in RNA silencing. Finally understanding of salicylic acid biology and its signaling pathways can increase resistance to stresses and product yield.
-
Pages 2213-2215Beckwith-Wiedemann syndrome is a disorder characterized at birth by macrosomia, macroglossia, hypoglycemia and omphalocele. It is one of the causes of mental retardation. The gene is on the 11p15. We are reporting a 21-month-old boy with moderate mental retardation, a prominent occiput, macroglossia, crease of ear lobule and auricular pits. We believe that our patient is a new case of Beckwith-Wiedemann syndrome.
-
Pages 2235-2239
Multiple sclerosis (MS) is a demyelinating disease of the central nervous system, with unknown etiology in which both genetic and environmental factors are thought to be involved. The human leukocyte antigen (HLA) system provides a set of genetic markers which lend themselves to systematic study. In Iran, HLA-A24, HLA-DR2, and HLA- DR15 are significantly increased in MS patients. The disease also has 3 main clinical presentations, consisting of relapsing- remitting (88%) primary progressive (7%) and secondary progressive with a gender ratio of 2.5:1 (female: male) and a mean age at onset of 27+ 7.4 years in our country. Five percent of our patients had a positive family history for the disease, 14% of patients had benign MS, and 12% with disease duration longer than five years had an Expanded Disability Status Scale <2. The opticospinal form of MS was not a common form of presentation of the disease in Iran.
-
Pages 2240-2245Multiple odontogenic cysts, basal cell nevi and abnormalities in skeletal, nervous and endocrine systems characterize Gorlin-Goltz or nevus basal cell carcinoma syndrome. A 12-year-old patient with odontogenic keratocysts, multiple cryptic teeth in the jaw and in the cysts, multiple nevi on the skin, nail dyskeratosis and bone abnormalities is reported and literature review is presented in this paper.
©2000-2024 magiran.com All Rights Reserved.