گزارش بررسی ژنتیکی یک بیمار مبتلا به نشانگان آنجلمن با استفاده از روش های MLPA وarray CGH

نویسنده:

بهروز ابراهیمی ، یوسف شفقتی ، نوید المدنی ، روشنک وامقی ، فیروزه ساجدی ، ساغر قاسمی فیروز آبادی ، حسین نجم آبادی ، رکسانا کریمی نژاد ، PhD فرخنده بهجتی

پیام:
چکیده:
سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که سیستم عصب مرکزی را گرفتار می کند. اغلب موارد سندرم آنجلمن (حدود 70%) زمانی رخ می دهد که یک قطعه از کروموزوم 15 (15q11-q13)مادری حذف میشود. علایم اصلی این سندرم شامل تاخیر تکامل، ناتوانی ذهنی، اختلال کلامی شدید و مشکلات حرکتی و تعادلی (آتاکسیا) میباشد. در این گزارش یک پسر بچه 8 ساله با علایم ناتوانی ذهنی، تشنج، خنده اضافی و اختلال حرکتی در دستها و پاها معرفی میگردد. این بیمار با استفاده از روش های کاریوتایپینگ، Multiplex-ligation dependent probe amplification (MLPA) و array CGHمورد بررسی آزمایشگاهی قرارگرفت. کاریوتایپ نرمال بود در حالیکه روش های MLPA، arrayCGH حذف 15q11-q13 را مشخص نمودند.
کلیدواژگان:

نشانگان آنجلمن ، کاریوتایپ ، MLPA ، arrayCGH

زبان:
فارسی
انتشار در:
فصلنامه ژنتیک در هزاره سوم، سال دهم شماره 1 (بهار 1391)
صفحات:
2685 تا 2689
لینک کوتاه:
magiran.com/p1034756 
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 1,390,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
اطلاعات بیشتر
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!
More information