موتاسیون جدید در ژن SLC19A2 در آنمی مگالوبلابتیک پاسخ دهنده به تیامین

ژن تیامین ترانس پرنتر SLCA19A2 تنها ژنی است که با آنمی مگالوللانتیک پاسخ دهنده به تیامین همراه داست. این سندروم با آنمی، دیابت غیر اتواسمیون و کری می – عصبی همراه است.
موارد: در این مطالعه سه کودک از یک خانواده ایرانی با ازدواج خویشاوندی که آنمی مگابلانتیک پاسخ دهنده به تیامین (یا سندروم راجر) داشتند مورد مطالعه قرار گرفتند. دو نفر از افراد مورد مطالعه فرزند یک خانواده با سابقه خویشاوندی بیمار اول و بیمار سوم دخترعموی انها بود. بیماران با آنمی مگالوبلاتیک، کاهش شنوایی و هیپوگلیسمی تظاهر کرده بودند.
روش های در هر سه بیمار بررسی ژنتیکی موتاسیون C.3 & G > A با جایگزینی گلوتامیک اسید آیزین درموفقیت 128 در اکزون 2 ژن SLC19A2 روی کروموزوم 1q 23.3 داشتند. این موتاسیون جدید با PLR در بیش از 100 آلل کنترل اثبات گردید.
سندروم راجر در بیماران همراه با کاهش شنوایی باید در نظر گرفته شود. تشخیص زود هنگام برای مشاوره ژنتیک به خانواده بروی بارداری بعدی و تجویز تیامین با هدف بهبود دیابت قندی و آنمی ضرورت دارد.