شناسایی یک موتاسیون در ژن بی-آریل سولفاتاز در سه بیمار ایرانی مبتلا موکوپلی ساکاریدوز نوع شش
خلاصه: بیماری موکوپلی ساکاریدوز نوع 6(MPS-VI) که به صورت یک صفت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، در اثر نقص در فعالیت آنزیم N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (arylsulfatase B) و تجمع لیزوزومی Dermatan sulfate ایجاد می شود. در این مطالعه بررسی مولکولی جهش در ژن ARSB بر روی سه بیمار غیر فامیل که در اصل از استان آذربایجان غربی ایران بودند، انجام شد.
پس از استخراج DNA PCR, وتعیین توالی مستقیم DNA انجام شد.
تعین توالی ژن نشان دهنده یک جهش missense هموزیگوت در ژن ARSB در نقطه c.1457 A>G [p. D486D] در سه بیمار غیر فامیل با با شدت های مختلف فنوتیپی بود.بحث: نوع جهش در سه بیمار مشابه بود که احتمالل دارد به خاطر تاثیر اثر موسس در این جمعیت باشد.
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.