بررسی اگزون ا ژن FRDA در بیماران با علائم بالینی فردریش آتاکسیا

فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولا با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریبا دوسوم افراد FRDA (Friedreich''s Ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از 30% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای FRDA٬ موتاسیون های قابل شناسایی در ژن FXN می باشند. رایج ترین نوع موتاسیونی که در بیش از 98% افراد دارای FRDA مشاهده می شود، گسترش تکرار سه تایی GAA در اینترون ژن FXN می باشد. تقریبا 2% افراد مبتلا به FRDA هتروزیگوت مرکب اند که دارای گسترش GAA در محدوده بیماری زا در یک آلل و موتاسیون غیرفعال کننده ژن FXN در آلل دیگر هستند، این مطالعه با هدف بررسی اگزون 1 در ژن FRDA در بیماران دارای علائم فردریش آتاکسیا، که فاقد گسترش تکرار سه تایی GAA در اینترون 1 ژن FXN بودند، انجام شد.
در این پژوهش اگزون 1 در 5 بیمار مشکوک به فردریش آتاکسیا توسط PCR و توالی یابی بررسی گردید.
در این مطالعه با بررسی اگزون 1، تغییر نوکلئوتیدA به G در تمام بیماران به شماره نوکلئوتید 815284 مشاهده شد.
نتایج این مطالعه نشان داد به دلیل ازدواج های فامیلی ممکن است جهش های هموزیگوت باعث بیماری FA شود. بنابراین، بررسی تعیین توالی تمامی اگزون های این ژن ضروری به نظر می رسد.