ازریابی وارونگی اینترون 1 ژن فاکتور هشت انعقادی در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش(Inverse Shifting-PCR(IS-PCR در مراجعه کنندگان به بیمارستان سیدالشهداء اصفهان

هموفیلی A یک اختلال انعقادی وابسته به جنس مغلوب است که در اثر وقوع ناهنجاری های گوناگون در ژن فاکتور هشت انعقادی حادث می گردد. وارونگی اینترون 22 در50-45% ازموارد مسبب نوع شدید بیماری است. علاوه بر این وارونگی اینترون 1 نیز در بیش از 5% موارد مسئول ایجاد هموفیلی A شدید محسوب می گردد. هدف از این مطالعه ارزیابی دقیق وارونگی اینترون1 ژن فاکتور هشت انعقادی با استفاده از روش(IS-PCR(Inverse Shifting-PCR در بیماران هموفیلی A شدید که از نظر وارونگی اینترون 22 منفی بوده اند می باشد.
در این مطالعه تجربی، بیماران هموفیلی A شدید مراجعه کننده به بیمارستان سیدالشهداء اصفهان با کمتر از1% سطح نرمال فعالیت فاکتور هشت مورد بررسی قرار گرفتند. بعد از گرفتن رضایت نامه از بیماران، DNA ژنومی از لوکوسیت های خون محیطی استخراج شد. سپس وارونگی اینترون یک با تکنیک IS-PCR بررسی شد.
18بیمار از 32 بیمار که فاقد وارونگی اینترون 22 بودند از نظر وجود یا عدم وجود وارونگی اینترون 1 به وسیله روش تشخیص مولکولی جدید PCR IS- مورد ارزیابی قرار گرفتندکه 2 بیمار (6.2%) از مجموع بیماران هموفیلی A شدید از نظر وجود این وارونگی مثبت بودند.
نتایج به دست آمده در این مطالعه، با شیوع اللی وارونگی اینترون یک در سایر مطالعات مشابه مطابقت دارد. IS-PCR روشی دقیق، سریع وکم هزینه بوده که می تواند تشخیص مولکولی وارونگی را ارتقا ببخشد و در ارزیابی افراد بیمار، ناقلین و تشخیص های پیش از تولد کاربرد دارد.