ارزش تشخیصی Combined test در غربالگری سندروم داون و تری زومی 18 در هفته های 14-9 حاملگی

جهت غربالگری ناهنجاری های جنین از روش های مختلفی استفاده می شود. با توجه به این که در کشور ما تنها تا هفته ی 17 لقاح امکان انجام سقط درمانی وجود دارد، روش هایی که در سه ماهه ی اول قادر به تشخیص ناهنجاری ها هستند، مناسب می باشند. هدف از این مطالعه بررسی ارزش تشخیصی Combined test که انجام آن در سه ماهه ی اول امکان پذیر است، در غربالگری سندروم داون و تری زومی 18 بود.
این مطالعه از نوع مقطعی و توصیفی بود که بر روی 380 نفر از زنان باردار بالای 35 سال که در هفته های 14-9 بارداری بودند و به درمانگاه های مامایی بیمارستان های شهید بهشتی و الزهرا (س) مراجعه کردند انجام شد. سونوگرافی و آزمایش خون تمام بیماران در مراکز واحد انجام شد. Combined test توسط نرم افزار آلفا آنالیز شد. طی این آنالیز جمعیت نمونه به گروه های کم خطر و پر خطر برای سندروم داون و تری زومی 18 تقسیم بندی شدند. گروه های با خطر بالا تحت آمنیوسنتز قرار گرفتند و جمعیت کم خطر از نظر بروز ناهنجاری پس از تولد فرزندانشان پیگیری شدند.
بر اساس این مطالعه حساسیت Combined test برای سندروم داون 100 درصد، ویژگی آن 4/96 درصد محاسبه شد. این مشخصات برای تری زومی 18 به ترتیب 75 درصد و 100 درصد بود. بر اساس مطالعه ی ترکیبی، حساسیت این آزمون برای هر دو آنومالی مورد مطالعه 94 درصد و ویژگی آن 96 درصد بود.
با توجه به حساسیت و ویژگی بالای Combined Test در غربالگری سندروم داون و تری زومی 18 می توان با اطمینان بالا از این تست در سه ماهه ی اول بارداری برای تشخیص این ناهنجاری ها استفاده کرد و در موارد مورد نیاز بارداری را خاتمه داد و از به دنیا آمدن نوزادان معلول جلوگیری نمود.