مقایسه ی موتاسیون در ژن های NPHS2 و WT1 در کودکان مبتلا به سندرم نفروتیک در دو گروه حساس و مقاوم به درمان

سندروم نفرتیک یک بیماری شایع کلیه است که با پروتئین اوری شدید، هیپوآلبومینمی و ادم تظاهر می یابد. عواملی مانند نمای پاتولوژی، ژنتیک و یا تابلوی بالینی می تواند در چگونگی پاسخ به درمان این بیماران کمک کننده باشد. بروز جهش های ژنتیکی در اقوام و نژاد ها و مکان های جغرافیایی مختلف متفاوت است. جهش های شناخته شده در WT1 و NPHS2 به اثبات رسیده است که می توانند در چگونگی پاسخ به درمان دخیل باشند. در این مطالعه موتاسیون ژن های NPHS2 و WT1 را در کودکان مبتلا به سندرم نفروتیک بررسی گردید.
در این مطالعه 49 کودک مبتلا به سندروم نفرتیک در 2 گروه حساس به درمان (14 نفر) و مقاوم به درمان (35 نفر) تقسیم شدند و با روش PCR (Polymerase chain reaction) و Direct sequencing بررسی موتاسیون در ژن های WT2 و NPHS2 انجام شد و از نظر کیلینیکی و پاتولوژی نیز بررسی شدند.
بین کراتینین اولیه، وجود فشار خون در ابتدای تشخیص و مقاومت به درمان ارتباط معنی داری وجود داشت. بین نمای پاتولوژی FSGS (Focal segmental glomerulosclerosis)، فیبروز، گلومرولار اسکلروز و مقاومت به استرویید نیز رابطه ی معنی داری وجود داشت (در هر سه مورد 001/0 > P). در بررسی ژنتیک 29 مورد کودک با سندرم نفروتیک ایدیوپاتیک، دو مورد جهش ژنتیک در ژن WT1 و 5 جهش ژنتیک در ژن NPHS2 یافت شد. تمامی موارد موتاسیون در گروه مقاوم به درمان بودند (به ترتیب 9 درصد و 7/22 درصد).
این مطالعه لزوم بررسی ژنتیک (NPHS2، WT1) و پاتولوژیک را در کودکان ایرانی مبتلا به سندرم نفروتیک نشان داد.