ارتباط پلی مورفیسم T400K در ژن ABCG8 و احتمال ابتلا به سنگ کیسه صفرا

تشکیل سنگ در کیسه صفرا یکی از شایع ترین اشکال بیماری کیسه صفرا می باشد. در صورت اشباع صفرا با کلسترول امکان رسوب آن و تشکیل سنگ افزایش پیدا می کند. تغییر در پروتئین ABCG8 که یکی از ناقلین اصلی کلسترول در کیسه صفرا می باشد می تواند منجر به افزایش کلسترول صفرا شود. یکی از تغییرات ژنتیکی که می تواند بر روی عملکرد این پروتئین موثر باشد پلی مورفیسم T400K می باشد.
این مطالعه بر روی 220 نفر انجام شد که در دو گروه111 نفر بیمار و 109 نفر کنترل قرار می گرفتند. تعیین ژنوتایپ افراد به وسیله واکنش زنجیره ای پلیمرازی قطعه مورد نظر و سپس واکنش آنزیمی محدود کننده انجام شد. شناسایی تفاوت های بین گروه های بیمار و کنترل با تجزیه و تحلیل آماری انجام شد.
در این مطالعه 59.5% افراد ژنوتایپ C/C، 39.5% افراد ژنوتایپ C/T و تنها 1% افراد ژنوتایپ T/T داشتند.با مقایسه آماری داده های دو گروه بیمار و کنترل ارتباط معنی داری بین این پلی مورفیسم و احتملا ابتلا به سنگ کیسه صفرا یافت نشد.
هترو دایمر پروتئینی ABCG5/ABCG8 به همراه هم در انتقال کلسترول در کیسه صفرا نقش اصلی را بازی می کنند و هر گونه تغییر در این پروتئین ها می تواند در عملکرد آن ها و تشکیل سنگ کلسترولی کیسه صفرا موثر باشد اما در این به دلیل تغییرات قومیتی مطالعه ارتباطی بین پلی مورفیسم T400K و ابتلا به سنگ کیسه صفرا یافت نشد.