سندرم Raine، دیسپلازی اوستئواسکلروتیک نادر و مغلوب اتوزومی گزارش اولین مورد با یک جهش جدید از ایران

سندرم Raine یک دیسپلازی اسکلتی شدید است که معمولا سبب مرگ بیمار در سنین نوزادی میشود. گزارش هائی وجود دارد که مبتلایان به نوع خفیف تر بیماری عمر طولانی تری داشته و به سن کودکی هم رسیده اند. بررسی های رادیولوژیک افزایش دانسیته استخوانی ژنرالیزه و اوستئواسکلروز را نشان می دهند. تراکم استخوانی بیشتر در قاعده جمجمه سبب بروز تغییراتی در استخوانهای سر و صورت شده و منجر به علائم دیس مورفیک خاص در چهره می گردد. نشانه های بیماری عبارتند از: پیشانی برجسته، پروپتوزیس، ریشه بینی فرو رفته، هیپوپلازی بخش میانی صورت، بینی هیپوپلاستیک، دهان مثلثی شکل، آترزی کوآن و کلسیفیکاسیون درون جمجمه. تراکم استخوان ها در این بیماری به حدی است که با بیماری اوستئوپتروزیس اشتباه می شود. سندرم Raine یک بیماری ارثی مغلوب اتوزومی است، و علت آن جهش در ژن FAM20C است. این ژن پروتئینی را کد می کند که خاصیت فسفریلاز-کینازی دارد و در بیومینرالیزاسیون (biomineralization) استخوانها نقش دارد. در این مقاله یک بیمار مبتلا به سندرم Raine از ایران معرفی می شود. بر اساس اطلاعات موجود بیمار اولین مورد شناخته شده در ایران است که گزارش می شود. در بررسی مولکولی از بیمار اخیریک جهش هوموزیگوت جدید شناسائی گردید. بیمار حاضر هفدهمین مورد شناخته شده در جهان می باشد.