ژنتیک نقایص مادرزادی قلبی و روش های تشخیصی

اختلالات قلبی مادرزادی، سهم قابل توجهی از نقایص مادرزادی را به خود اختصاص می دهند. اخیرا و پس از ارائه فرضیه اتیولوژی چند عاملی در رابطه با این اختلالات، اهمیت استعداد ژنتیکی افراد در ابتلا به این بیماری ها پررنگ تر گردیده است. در این رابطه آزمایش های ژنتیکی متعددی در دو حوزه تحقیقاتی و بالینی در دست بررسی هستند. در این مقاله به معرفی مقایسه ای برخی از متداول ترین تست های تشخیصی که امروزه در حوزه بالینی هم کاربرد دارند خواهیم پرداخت. از جمله تکنیک های جدیدی که در این مجال به آنها پرداخته خواهد شد، تکنیکهای سلولی-مولکولی مثل FISH و CGH Array و همچنین تکنیکهای ملکولار مانند Q-PCR و MLPA و... در شناسایی لکوس ها و ژن های مرتبط با اختلالات قلبی مادرزادی است. بدیهی است با توجه به نقش روز افزون تکنیک NGS در تشخیص علل ژنتیکی بیماری ها، طبیعتا سیمای تشخیصی و درمانی بسیاری از بیماری هایی که تاکنون علل مشخص ژنتیکی برای آنها تعیین نگردیده است، تغییرات شگرفی خواهد کرد. سعی بر آن است تا تست های تشخیصی پرکاربرد در شناسایی سندرم ها و اختلالات مادرزادی قلبی شایع مانند: دی جرج، ویلیام- برن، نونان و سایر ریزحذف های کروموزومی مرتبط مورد تاکید بیشتری قرار گیرند. امید است مقاله پیش رو اطلاعات خوبی در خصوص استفاده صحیح و به هنگام این آزمایشات در اختیار جامعه پزشکی و بویژه متخصصان قلب و زنان و زایمان قرار دهد تا به اتخاذ رویکردهای پیشگیرانه و درمانی مناسب منجر شود.