جهش c.637+1G>T در ژن CABP2 در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی

ناشنوایی مادرزادی متداولترین نقص حسی در انسان است. شایعترین جهشهای ژنی دخیل در این بیماری، جهش های ژن GJB2 و بعد از آن جهشهای ژن SLC26A4 می باشند. به دنبال گزارشی که برای اولین بار در جهان مبنی بر دخالت ژن CABP2 در ایجاد ناشنوایی گزارش گردیده است، مطالعه حاضر با هدف بررسی این جهش در بیماران ایرانی مبتلا به ناشنوایی انجام شده است.
این مطالعه مقطعی بر روی 253 نمونه مبتلا به سطوح متوسط تا شدید ناشنوایی از بین نمونه های موجود، با توجه به شجرنامه و داده های شنوایی سنجی دارای الگوی خانوادگی ناشنوایی مغلوب اتوزومی بودند، انجام شد. با استفاده از روش PCR-RFLP جهش c.637+1G>T در ژن CABP2 بررسی گردید.
بررسی کیفی و کمی DNA تخلیص شده از خون بیماران نشان داد که نمونه های DNA ژنومی از کیفیت مطلوبی برخوردار بودند به گونه ای که متوسط غلظت اندازه گیری شده معادل با 488 نانوگرم در هر میکرولیتر و متوسط نسبت جذب در 260 نانومتر به جذب در 280 نانومتر معادل با 87/1 بود. نتایج حاصل از PCR-RFLP نشان دهنده عدم وجود جهش c.637+1G>T در نمونه های ناشنوای متوسط تا عمیق خانوادگی در استانهای مورد بررسی بود.
براساس نتایج این مطالعه جهش c.637+1G>T در ژن CABP2 در جمعیت ناشنوایان مورد بررسی ایرانی نقشی در ایجاد ناشنوایی ندارد.