تعیین محدوده ی طبیعی و پروفایل ارگانیک اسیدهای ادرار در رده های سنی مختلف کودکان سالم ایران

ارگانیک اسیدوری ها دسته ی مهمی از بیماری های ارثی متابولیک هستند که در صورت عدم تشخیص و درمان زود هنگام، بسیاری از این اختلالات منجر به آسیب مغزی دایمی و یا مرگ می شوند. به همین دلیل، تشخیص دقیق و سریع این بیماری ها به منظور شروع درمان موثر از اهمیت بالایی برخوردار است. تشخیص این دسته اختلالات، مستلزم آنالیز ارگانیک اسیدهای ادرار توسط گاز کروماتوگرافی- طیف سنجی جرمی (GC/MS یا Gas chromatography/mass spectrometry) می باشد. از آن جا که عوامل ژنتیکی و محیطی و عادت های غذایی می تواند در غلظت و پروفایل ارگانیک اسیدها تغییر ایجاد کند، برای هر جمعیتی بایستی الگوی متناسب با همان جمعیت جمع آوری شود. چون چنین اطلاعاتی در مورد ایران وجود ندارد، پس لازم است تا فراهم گردد.
140 نمونه ی ادرار راندوم از افراد سالم در 4 رده ی سنی نوزادان رسیده (< 30 روزه)، نوزادان نارس، کودکان با سن 1 ماه تا 2 سال و کودکان بالاتر از 2سال جمع آوری شد. علاوه بر آن، تعداد 10 نمونه از کودکان مشکوک به بیماری مادرزادی متابولیک جمع آوری گردید. پس از استخراج از ادرار و تهیه ی مشتق TMS (Trimethylsilyl) اسیدهای ارگانیک به روش GC/MS مورد آنالیز کمی و کیفی قرار گرفتند.
تعداد 61 ترکیب ارگانیک اسید در 140 نمونه ی ادرار طبیعی مطالعه شده، قابل اندازه گیری بود. این ترکیبات شامل اجزای طبیعی ادرار و همچنین نشانگرهای بیماری ها می باشند. غلظت این ترکیبات به صورت محدوده ی طبیعی 5/97-5/2 درصد گزارش شد. همچنین از میان 10 نمونه ی مشکوک به بیماری متابولیک، 2 بیمار مبتلا به متیل مالونیک اسیدمی، 1 بیمار مبتلا به گلوتاریک اسیدمی نوع 2 و 1 بیمار پروپیونیک اسیدمیا شناسایی شدند.
آزمایش آنالیز ارگانیک اسیدهای ادرار تا به امروز در ایران انجام نگرفته است و نمونه ها برای آنالیز به خارج از کشور فرستاده می شدند. همچنین اطلاعات مربوط به غلظت و پروفایل اسیدهای ارگانیک ادرار برای جمعیت سالم کشور موجود نبود و این مقاله برای اولین بار این نتایج را گزارش نمود. با برپایی این روش در کشور و آنالیز ادرار بیماران مشکوک به اختلالات متابولیک، می توان با تشخیص سریع این بیماری ها و درمان به موقع از عوارض جبران ناپذیر آن ها جلوگیری کرد. این مطالعه همچنین نشانگر این بود که در درصد بالایی از بیمارانی که از لحاظ بالینی دارای علایم بیماری ارثی متابولیک هستند، این بیماری ها در حقیقت وجود دارد و به نظر می رسد این بیماری ها دارای شیوع بالایی هستند. همچنین به نظر می رسد که در ایران متیل مالونیک اسیدمی، شایع ترین بیماری در بین بیماران دارای علایم کلاسیک ارگانیک اسیدمی باشد.