بررسی حضور رونوشت های ژن جوششی MLL-AF4 در بیماران لوسمی لنفوئیدی حاد مراجعه کننده به بیمارستان کودکان تبریز

لوسمی های 4MLL-AF مثبت در حدود 70-50 درصد لوسمی های حاد لنفوئیدی کودکان و حدود 5 درصد لوسمی های حاد لنفوئیدی نوجوانان و بالغین را شامل می گردد. علی رغم پیشرفت های اخیر در درمان بدخیمی های خونی کودکان به ویژه لوسمی لنفوسیتی حاد، به نظر می رسد نتایج ضعیفی از درمان این نوع بدخیمی حاصل می شود، شاید دلیل این نکته عدم شناخت کافی و مناسب از الگوی ژنتیکی پروتئین های نوترکیب ناشی از جابجائی های کروموزومی باشد. در این مطالعه سعی شده است از دیدگاهی خاص به بررسی اختلال شایع کروموزومی (4،11)t پرداخته شود: به علت نبود آمار دقیق این نوع جابجائی ها در کشور، آمار قابل قبول ارائه شود؛ درصد شیوع انواع ایزوفرم های درگیر در ژن نوترکیب 4MLL-AF بیان گردد.
در یک مطالعه مورد- شاهدی، از 36 بیمار مبتلا به ALL در فاصله سنی 4 ماه الی 11 سال، نمونه گیری از خون پیرامونی به عمل آمد و RNA توتال استخراج و cDNA از آن تهیه گردید. آنگاه cDNA جهت تکثیر در دو مرحله وارد واکنش PCR وNested PCR شد. پس از انجام الکتروفورز محصولات حاصل در کنار کنترل داخلی مقایسه و آنالیز گردیدند.
نتایج نشان داد که بیان ژن نوترکیب4MLL-AF در محدوده ی سنی 4 الی 12 ماه بیشترین مقدار را در مرحله دوم و توسط (Nested PCR) داراست. همچنین بیشترین فراوانی ایزوفرم درگیر در ژن های نوترکیب در همان محدوده سنی، ایزوفرم 11e-4e با 13/0 می باشد.
به نظر می رسد بررسی اختلالات و جابجائی های کروموزومی با استفاده از روش های مولکولی مناسب ترین و دقیق ترین روش برای مشخص کردن ویژگی های کروموزومی بیماران مبتلا به لوسمی حاد به ویژه لوسمی حاد لنفوئیدی باشد.