مطالعه ی لوکوس 3DFNB وابسته به ناشنوایی غیر سندرمیک اتوزومال مغلوب در جمعیتی از ناشنوایان ایرانی با روش آنالیز پیوستگی ژنتیکی

ناشنوایی یک اختلال شایع می باشد که به طور معمول، هتروژنی ژنتیکی را در جمعیت های انسانی نشان می دهد. بروز ناشنوایی مادرزادی به میزان 1 در هر 500 تولد محاسبه شده است که حدود 70 درصد این موارد به عوامل ژنتیکی نسبت داده می شوند. نقص ژنتیکی ناشنوایی به دو نوع سندرمیک و غیر سندرمیک دسته بندی می شود و در میان ناشنوایی های غیر سندرمیک نوع اتوزومال مغلوب (ARNSHL یا Autosomal، recessive، non-syndromic hearing loss) برای حدود 80-75 درصد موارد محاسبه می شود. این نوع از ناشنوایی بسیار هتروژن می باشد و بیش از 100 لوکوس را شامل می شود. برای ناشنوایی مغلوب، شایع ترین ژن های مورد بررسی در سراسر جهان شامل 2GJB، 4A26SLC، A15MYO، OTOF و 23CDH می باشند. بنابراین هدف این مطالعه، تعیین نقش موتاسیون های ژن A15MYO (3DFNB) در خانواده های ایرانی به وسیله ی آنالیز پیوستگی می باشد.

در این مطالعه، برای بررسی فراوانی لوکوس 3DFNB در ناشنوایی، آنالیز پیوستگی در 30 خانواده ی ایرانی با بیش از سه فرد ناشنوا و منفی برای ژن 2GJB انجام شد. شجره های با موتاسیون منفی برای ژن 2GJB برای پیوستگی به لوکوس 3DFNB با استفاده از نشانگرهای STR (Short tandem repeat) مورد بررسی قرار گرفتند.

موتاسیون delG35 در 5 خانواده از 30 خانواده ی مورد بررسی به وسیله ی تعیین توالی ناحیه ی کد کننده ی ژن 2GJB شناسایی شد. در میان بقیه ی خانواده ها، یک خانواده به لوکوس 3DFNB پیوستگی نشان داد.

بر اساس نتایج این مطالعه و سایر مطالعات، لوکوس 3DFNB در جمعیت ایرانی سومین عامل ناشنوایی بعد از 1DFNB (2GJB) و 4DFNB (4A26SLC) می باشد.