بررسی جهش c.637+1G>Tدر ژن CABP2 در بیماران ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی اسپورادیک

شایعترین نقص حسی در انسان ناشنوایی مادرزادی است و نقش ژنها در شکل گیری این اختلال غیرقابل انکار است. جهشهای ژنی زیادی به عنوان عوامل دخیل در ایجاد این بیماری بسیار ناهمگن مطرح هستند که بالاترین فراوانی جهش در ژن GJB2 دیده شده است و بعد از آن، ژن SLC26A4 حائز رتبه دوم می باشد. به تازگی گزارشی برای اولین بار در جهان، مبنی بر نقش جهش c.637+1G>T ژن CABP2 در ایجاد ناشنوایی در سه خانواده ایرانی بررسی و منتشر نموده ایم. مطالعه حاضر با هدف بررسی این جهش جدیدا گزارش شده در موارد ناشنوایی اسپورادیک انجام شده است. تعداد 183 بیمار مبتلا به سطوح متوسط تا عمیق ناشنوایی اسپورادیک برای این مطالعه در نظر گرفته شدند. جهش c.637+1G>T با استفاده از روش PCR-RFLP در بیماران مورد بررسی قرار گرفت. نتایج حاصل از PCR-RFLP حاکی ازعدم حضور جهش مورد مطالعه در نمونه های ناشنوای اسپورادیک مورد بررسی بود. جهش c.637+1G>T در ژن CABP2 در جمعیت ناشنوایان اسپورادیک ایرانی مورد بررسی در این مطالعه، نقشی در ایجاد ناشنوایی ندارد. حجم نمونه های بزرگتر از جمعیت های مختلف و بررسی کلیه اگزونها و قسمت پروموتور ژن مزبور در تعیین نقش واقعی این ژن در ایجاد ناشنوایی می تواند راهگشا باشد.