سندرم ریخنر هانارت (تیروزینمی تیپ 2) یک گزارش موردی از تاخیر تشخیص با ضایعات هایپرکراتوتیک دست و پا
نویسنده:
چکیده:
مقدمه
سندرم ریخنر هانارت (تیروزینمی تیپ 2) یک بیماری اتوزومال مغلوب نادر است که با سطوح تیروزین بالای سرم مشخص می شود و به علت کمبود آنزیم تیروزین آمینو ترانسفراز کبدی ایجاد می شود.معرفی بیمار: بیمار یک دختر 7 ساله با شکایت ضایعات هایپرکراتوتیک کف دست و پا و نوک انگشتان دست و پا بود که از سن 4 سالگی برای وی ایجاد شده و تحت درمانهای متعدد پوستی قرار گرفته بود ولی بهبودی نداشت. در آزمایش کروماتوگرافی آمینو اسیدهای سرم سطح تیروزین بالا گزارش شد (120 میکرومول در لیتر با رنج آزمایشگاهی 87-22) در معاینه چشم نکته خاصی گزارش نشد، در بررسی صورت گرفته مشکل یادگیری و اختلال رفتاری در وی وجود داشت. یک ماه پس از شروع رژیم غذایی محدود از نظر فنیل آلانین و تیروزین، سطح تیروزین سرم به 42 میکرومول در لیتر رسید و بهبودی قابل توجهی در ضایعات کف دست و پا و نیز میزان یادگیری بیمار ایجاد شد.
نتیجه نهایی: تیروزینمی تیپ 2 بایستی در هر بیمار با ضایعات پوستی به خصوص ضایعات کراتوتیک کف دست و پا،سطح هوشی پایین و ضایعات چشمی شبه دندریتی قرنیه که به درمانهای معمول جواب نمی دهد مد نظر باشد، هر چند بیمار حاضرضایعات چشمی نداشت و میتوان آنرا نوعی بسیار نادر از این سندرم مطرح کرد.
کلیدواژگان:
زبان:
فارسی
در صفحه:
251
لینک کوتاه:
magiran.com/p1306985
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یکساله به مبلغ 1,390,000ريال میتوانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.
In order to view content subscription is required
Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!