بررسی ارتباط میان پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB93 و نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی در نمونه هایی از دو استان چهارمحال و بختیاری و کهگیلویه و بویراحمد
نویسنده:
چکیده:
زمینه و هدف
ناشنوایی یک اختلال حسی، عصبی است و بیشترین اختلال موجود در هنگام تولد است. بیش از 60% موارد ناشنوایی ارثی است. انواع ژنتیکی آن به دو نوع سندرومی و غیر سندرومی تقسیم می شود که نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) با بیشترین درصد (70%) رخ می دهد. این مطالعه با هدف تعیین پیوستگی ژنتیکی به لوکوس DFNB93 در خانواده های مبتلا به ARNSHL انجام شد.روش بررسی
این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی بر روی 40 شجره بزرگ مبتلا به ARNSHL دارای حداقل دو بیمار، والدین سالم و عمدتا دارای ازدواج خویشاوندی و منفی از نظر جهش های ژن GJB2، از استان های چهارمحال و بختیاری و کهگیلویه و بویراحمد انجام گردید. سپس خانواده ها برای پیوستگی ژنتیکی به لوکوس DFNB93 با استفاده از نشانگرهای STR و روش PCR و سپس ژل پلی اکریل آمید بررسی شدند.یافته ها
از تعداد 40 خانواده، 1 خانواده (52/5%) به لوکوس DFNB93 پیوستگی نشان داد. ارزش SLINK این خانواده 2/67 و LOD بیشینه دو نقطه ای 2/05 و LOD بیشینه چند نقطه ای 2/05 محاسبه شد.نتیجه گیری
بر اساس نتیجه پژوهش حاضر، این لوکوس احتمالا نقش کمی در ایجاد ناشنوایی در جمعیت مورد مطالعه (دو استان) دارد ولی برای تعیین نقش دقیق تر این لوکوس در ایجاد ناشنوایی در جمعیت ایرانی، مطالعات بیشتری ضروری می باشد.کلیدواژگان:
زبان:
فارسی
صفحات:
62 تا 70
لینک کوتاه:
magiran.com/p1314183
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یکساله به مبلغ 1,390,000ريال میتوانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.
In order to view content subscription is required
Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!