شناسایی تغییرات نوکلئوتیدی دو ژن شناخته شده (BRCA2 و STK11) عامل سرطان پستان ارثی در یک خانواده ایرانی به روش تعیین توالی اگزوم

از زمان شناسایی دو ژن پرنفوذ BRCA1/2 با وراثت بارز در دهه 1990 تاکنون ژن های مختلفی شناسایی شده است که در مجموع حدود 25 درصد اساس ژنتیکی سرطان پستان ارثی را توضیح می دهد و حداقل 75 درصد آن همچنان ناشناخته باقی مانده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی وجود یا عدم وجود الگوی وراثتی مغلوب در این بیماری هتروژن است که احتمال وجود آن توسط برخی از محققین مطرح شده است.
در این مطالعه از روش توالی یابی اگزوم که جدیدترین روش مورد استفاده در شناسایی اساس ژنتیکی بیماری ها است استفاده شد. همچنین نتایج توالی یابی اگزوم با روش توالی یابی سنگر تایید شد.
در بررسی حاضر هیچ گونه جهش هموزیگوتی در خانواده مورد بررسی شناسایی نشد اما یک حذف 4 جفت بازی منجر به جهش تغییر چارچوب به صورت هتروزیگوت در اگزون 11 ژن BRCA2 و همچنین یک چند شکلی تک نوکلئوتیدی هتروزیگوت در اگزون 9 ژن STK11 در خانواده مورد نظر تشخیص داده شد.
واریاسیون rs80359352 که در این خانواده شناسایی شد یکی از جهش های بیماری زای شایع در ژن BRCA2 است که در پایگاه اطلاعاتی BIC گزارش شده است و قبلا در گروه های نژادی مختلف از جمله قفقازی، هیسپانیک و چینی مشاهده شده است و از طریق این مطالعه برای اولین بار وجود آن در جمعیت ایرانی و تفکیک آن در سرطان پستان ارثی گزارش می شود.