بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs 438601 در جمعیت اصفهان: یک مارکر آگاهی دهنده در تشخیص های مولکلوی هموفیلی B

هموفیلی B یک بیماری ژنتیکی خونریزی دهنده مغلوب وابسته به جنس ناشی از جهش در ژن فاکتور IX انعقادی است. جهش ها در ژن فاکتور IX باعث ناکارآمدی یا عملکرد نادرست فاکتور IX انعقادی می شوند. روش ایده آل برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش های ژنی است. اما با توجه به تعداد بالای جهش های شناسایی شده در ژن مزبور، مشخص نبودن طیف جهش های شایع آن، اندازه بزرگ ژن و طبیعت ناهمگن جهش ها، آنالیز مستقیم جهش بسیار وقت گیر و پرهزینه است. بنابراین بررسی غیرمستقیم جهش ها با روش آنالیز پیوستگی با استفاده از مارکرهای چندشکلی در ناحیه ژنی فاکتور IX گزینه مناسبی در تشخیص پیش از تولد و تشخیص ناقلین هموفیلی B می باشد.
در این مطالعه مارکر چند شکلی تک نوکلئوتیدی rs438601 در اینترون 3 ژن فاکتور IX با روشTetra-primer ARMS-PCR با پرایمرهای اختصاصی جدیدا طراحی شده در 142 زن کنترل غیرخویشاوند در جمعیت اصفهان تعیین ژنوتیپ شد. سپس از نرم افزارGENEPOP برای تعیین فراوانی آللی و درصد هتروزیگوسیتی و از آزمون χ2 برای بررسی تعادل هاردی-وینبرگ استفاده شد.
فراوانی آللی برای آلل های C و G به ترتیب 71/83% و 28/17% محاسبه شد. هتروزیگوسیتی مشاهده شده 53/52% می باشد. بررسی تعادل هاردی-وینبرگ نشان می دهد که جمعیت اصفهان برای مارکر rs438601 در تعادل است.
نتایج نشان دادند که مارکر rs438601 به علت هتروزیگوسیتی بالا می تواند به عنوان مارکر تشخیصی مناسب برای آنالیز پیوستگی و شناسایی ناقلین هموفیلی B در نمونه ای از جمعیت ایرانی معرفی شود.