مشاهده ارتباط واریانت usf1s2 در ژن Upstream stimulatory factor 1 و خطر ابتلا به بیماری گرفتگی عروق قلبی زودرس در جمعیت جنوب ایران

ژن عامل رونویسی بالا دست نوع 1 (Upstream Stimulatory Factor1، USF1)، یک عامل رونویسی است که ارتباط پلی مورفیسم های آن با بیماری های هایپرلپیدمیای خانوادگی (Familial combined hyperlipidemia، FCHL)، دیابت نوع دو و بیماری های قلب و عروق مشاهده شده است. در این مطالعه ارتباط پلی مورفیسم USF1s2 با بیماری عروق کرونر زودرس PCAD) (Premature coronary artery disease، در جمعیت جنوب ایران برای اولین بار مورد بررسی قرار گرفت. USF1s2 دارای بهترین پتانسیل به عنوان یک متغیر عملکردی در ژن USF1 می باشد.
در یک پژوهش مورد- شاهدی بر روی 321 بیمار، 186 زن زیر 55 سال و 135 مرد کمتر از 50 سال که از ابتدای مهر تا پایان اسفند 1389 در بیمارستان های سعدی، نمازی و مرکز قلب کوثر شیراز تحت آنژیوگرافی قرار گرفته و واجد گرفتگی عروق کرونری قلبی بودند، پلی مورفیسم USF1s2 با روش PCR-RFLP (Polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism) و با استفاده از آنزیم محدودکننده BsiHKA Iتعیین ژنوتیپ شد. پروفایل قند و چربی خون نیز با اندازه گیری سطح قند خون ناشتا، کلسترول تام، تری گلیسرید،(Low-density lipoprotein (LDL و (High-density lipoprotein (HDL به دست آمد.
فراوانی آلل های ماژور (G) و مینور A) USF1s2)، در کل جمعیت به ترتیب 0/74 و 0/26 بود. همچنین، میزان شیوع آلل مینور به طور قابل توجهی در بیماران واجد PCAD در مقایسه با گروه شاهد بیشتر بود، این تفاوت حتی پس از تنظیم پارامترهای مداخله گر، معنادار باقی ماند. در واقع، افراد با ژنوتیپ هموزیگوت جهش یافته (AA) حدود پنج برابر بیشتر نسبت به افراد با ژنوتیپ هموزیگوت نوع وحشی (GG) مبتلا به بیماری گرفتگی عروق کرونر زودرس بودند.
به نظر می رسد، در جامعه ما پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی USF1s2 یک عامل پیش بینی کننده PCAD است که می تواند مستقل از فاکتورهای قندی و لیپیدی خون باشد.