عدم ارتباط میان پلی مورفیسم rs9340799 ژن (Estrogen receptor alpha (ESR1 و استعداد ابتلا به اندومتریوز در زنان ایرانی

با توجه به اهمیت ویژه مسیرهای هورمونی به ویژه استروژن و نقش آن در ابتلا به بیماری اندومتریوز، به نظر می رسد هرگونه تغییر در ژن ها و جایگاه های ژنی مرتبط با این مسیرهای هورمونی می تواند دارای اهمیت به سزایی در ایجاد، شناسایی و تشخیص زودرس اندومتریوز باشند. از این رو مطالعه حاضر به بررسی اهمیت پلی مورفیسم rs9340799 ژن ESR1 به عنوان یکی از مهمترین ژن های شناخته شده مرتبط با ترشح استروژن در جمعیت زنان ایرانی و ارتباط آن با اندومتریوز پرداخته است.
مطالعه مورد- شاهدی حاضر از دی ماه 1391 تا شهریور 1392 بر روی 100 بیمار مبتلا به اندومتریوز و 100 فرد سالم در بیمارستان جامع زنان محب یاس تهران انجام گرفت. پس از استخراج DNA از لکوسیت های خون محیطی به روش نمک اشباع شده و کیفیت سنجی آن، پلی مورفیسم rs9340799 به روش(Amplification refractory mutation system- polymerase chain reaction (ARMS-PCR تعیین ژنوتیپ شد. سپس آنالیز وابستگی فراوانی آلل ها و ژنوتیپ ها با بیماری در مقایسه با کنترل با استفاده از نرم افزار PLINK انجام شد.
بر مبنای نتایج به دست آمده ژنوتیپ AG شایعترین ژنوتیپ در گروه بیماران (52%) و گروه شاهد (48%) بود، اگرچه شایعترین آلل در گروه بیماران آلل (A (57% و در گروه شاهد آلل (G (52% بود. از سوی دیگر یافته های به دست آمده نشان دهنده عدم وجود اختلاف معنادار در فراوانی آللی و ژنوتیپی در دو گروه بیماران و گروه شاهد بود (به ترتیب P=0.07 و P=0.17).
نتایج حاصل از این مطالعه نشان داد که پلی مورفیسم (rs9340799) ژن ESR1 با خطر ابتلا به اندومتریوز در جمعیت ایران مرتبط نمی باشد. اگرچه انجام مطالعات بیشتر با حجم نمونه بالاتر در سایر جمعیت ها و قومیت ها به منظور تایید نتایج حاصل در این پژوهش ضروری است.