بررسی ژنتیکی و پروتئینی بتا دفنسین 126 و ارتباط آن با نتایج درمان ناباروری از طریق تزریق داخل رحمی اسپرم

بتا دفنسین 126 (DEFB 126) انسانی یک گلیکوپروتئین کوچک کاتیونی است که به عنوان جزء مهمی از گلیکوکالیکس اسپرم پریمات ها و انسان مطرح می شود. این پروتئین از اسپرم در مقابل میکروب های عفونت زا و سیستم ایمنی زنان محافظت می کند. ژن DEFB126 در انسان روی انتهای تلومری بازوی کوتاه کروموزوم 20 قرار دارد. یک تغییر ژنتیکی در چارچوب خوانش این ژن که در اثر حذف دو سیتوزین به وجود می آید، عملکرد اسپرم را تحت تاثیر قرار می دهد. لذا این مطالعه با هدف تعیین ارتباط این جهش با میزان موفقیت در تزریق داخل رحمی اسپرم (IUI) انجام گرفت.
در این مطالعه میزان جهش ژن DEFB126 در 76 مرد ایرانی با دلایل نامشخص ناباروری که زنان آنها نتایج مثبت یا منفی IUI داشتند مشخص گردید. پس از استخراج DNA از خون بیماران مورد مطالعه، کیفیت DNA استخراج شده توسط دستگاه اسپکتروفوتومتر مورد ارزیابی قرار گرفت. روش های (PCR-SSCP) و Sequencing نیز برای تایید نتایج استفاده شدند. علاوه بر این از تکنیک ایمونوسیتوشیمی برای بررسی میزان بیان این پروتئین در سطح سلول های اسپرم استفاده گردید.
نتایج بررسی DNA نشان داد که 4/24 درصد از مردانی که نتایج باروری همسرانشان منفی شده بود دارای جهش می باشند، در حالی که افرادی که نتایج باروری آنها مثبت شده بود فاقد این جهش بودند. همچنین پروتئین کمتری بر سطح اسپرم مردان دارای آلل جهش دار مشاهده شد.
نتایج مطالعه حاضر نشان می دهد که داشتن آلل هموزیگوت جهش دار در توالی بتا دفنسین 126 عامل موثری در عدم موفقیت درمان از طریق IUI می باشد.