جهش های ژرم لاین اگزون 19 ژن پروتوآنکوژن RET در سرطان مدولاری تیرویید در یک نمونه جمعیت ایرانی

سرطان مدولاری تیرویید 10-5% از کل سرطان های غده تیرویید را شامل می شود. ارتباط جهش های پروتوآنکوژن RET در پیدایش سرطان تیرویید مشخص شده است. از این روی، شناسایی جهش های ژن RET امکان تشخیص زود هنگام افراد در معرض خطر بیماری را ممکن می سازد. هدف از مطالعه، تعیین وضعیت جهش های اگزون 19 ژن پروتوآنکوژن RET و ارتباط آن با سرطان مدولاری تیرویید در افراد مورد بررسی در نمونه ای از جمعیت ایرانی بود.
در این مطالعه تحلیلی از نوع مورد- شاهدی، که در آزمایشگاه پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در فاصله زمانی خرداد 1392 لغایت خرداد 1393 صورت پذیرفت، تعداد 110 فرد مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید مورد بررسی قرار گرفتند. محتوای DNA ژنومی از گویچه های سفید خون محیطی با روش استاندارد نمک اشباع/پروتییناز K استخراج شد. اگزون 19 پروتوآنکوژن RET با استفاده از واکنش زنجیره ای پلیمراز تکثیر شد. محصول واکنش جهت تایید تکثیر قطعه مورد نظر، الکتروفورز و سپس جهت بررسی موتاسیون، مستقیما تعیین توالی شدند.
در این بررسی دو تغییر نوکلئوتیدی rs2075912 (Y:T/C)و rs2075913 (W:T/A)، در اگزون 19پروتوآنکوژن RET در افراد مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید مشاهده شد و فراوانی هر دو تغییر نوکلئوتیدی در مردان بیش از زنان بود. در موقعیت rs2075912 و rs2075913 به ترتیب 2/11 و 3/6 درصد در مردان فراوان تر بود. اما ارتباط معناداری میان سن و جنس با جهش های (19/0=P) rs2075912 و (6/0=P) rs2075913 مشاهده نگردید.
احتمالا در کنار جهش های سایر اگزون های ژن پروتوآنکوژن RET، از جهش های اگزون 19 نیز در تشخیص زود هنگام و تایید سرطان مدولاری تیروئید بتوان بهره گرفت.