پلی مورفیسم جدید تک نوکلئوتیدی G5508A در ژن SEPT12 ممکن است در ارتباط با ناباروری مردان در ایران باشد

ناباروری در مردان به دلایل متفاوتی رخ می دهد، که تقریبا 10% از زوج ها در سن ازدواج را تحت تاثیر فشارهای اجتماعی، بالینی و جسمی قرار می دهد. فاکتورهای ژنتیکی با اختلالات اسپرماتوژنز در انسان در ارتباط هستند. اخیرا گزارش شده که تغییرات بیان سپتین 12 در اسپرماتوژنز انسان حیاتی است. پروتئین سپتین یکی از اجزا خاص بیضه محسوب می شود (یک خانواده از پروتئینهای متصل شونده به GTP است). سپتین 12 یکی از اجزاء ضروری تشکیل دهنده آنولوس در اسپرم بالغ است. بنابراین تغییرات ژنتیکی سپتین12 ممکن است در ناباروری مردان نگران کننده باشد.

هدف از این مطالعه بررسی پلی مورفیسم جدید تک نوکلیوتیدی G5508A در ژن SEPT12 و ارتباط آن با ناباروری مردان در ایران می باشد.

در مطالعه مورد شاهدی اخیر 67 مرد نابارور و 100 نمونه کنترل نرمال برای بررسی تغییرات ژنتیکی در ناحیه ی فعال سایت سپتین12 آنالیز شدند. برای این منظور از تکنیک PCR-sequencing استفاده شد. تست فیشر برای آنالیز آماری استفاده شد و 0/05>p به عنوان سطح معنی داری آماری در نظر گرفته شد.

آنالیز ژنتیکی نشان می دهد که آلل های پلی مورفیسم (چند شکلی) G5508A در سپتین 12 در سه پیک متوالی در گروه های بیمار و نمونه های کنترل توزیع می شوند. گروه بندی آلل ها در تیپ های (GA) (AA) و (GG) یک اختلاف قابل توجهی را بین بیماران (آزواسپرمی و آستنواسپرمی) و کنترل های نرمال نشان داد.

براساس یافته هایمان پیشنهاد می کنیم که پلی مورفیسم G5508A در ژن سپتین12 می تواند بروی اسپرماتوژنز در مردان تاثیر بگذارد.