بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB59 و ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی در خانواده هایی از استان های غربی کشور
نویسنده:
چکیده:
نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع ترین نقص های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به دلیل تعیین شیوع جهش های D FNB59 در این مناطق به بررسی جهش های (DFNB59(PJVK در54 خانواده در سه استان از ایران که شامل همدان، کهکیلویه و بویراحمد و چهارمحال بختیاری پرداختیم. ژن موجود در این لوکوس Pejvakin(PJVK) است که پروتئین پژواکین را کد کرده و باعث انتقال تحریکات عصبی می شود. خانواده های انتخاب شده در مطالعه، دارای ازدواج خویشاوندی بوده و حداقل 2 ناشنوا و بیشتر بودند و هم چنین از نظر جهش GJB2 منفی بودند. برای این لوکوس شش نشانگر انتخاب شده و آنالیز پیوستگی انجام شد. ولی با بررسی خانواده های مختلف، هیچ کدام در نشانگرهای مورد نظر با لوکوس DFNB59 پیوستگی نشان ندادند و مطالعه ی حاضر حاکی از آن است که جهش های ژن پژواکین در ایجاد ناشنوایی در استان های مذکور احتمالا نقش اندکی دارند و در نتیجه جهش های این ژن از نظر بالینی اهمیت چندانی در بروز بیماری در این مناطق ندارند.
کلیدواژگان:
زبان:
فارسی
صفحات:
39 تا 46
لینک کوتاه:
magiran.com/p1454809
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یکساله به مبلغ 1,390,000ريال میتوانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.
In order to view content subscription is required
Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!