بررسی پلی مورفیسم rs104893956 ژن ESR1 با ناباروری در زنان اهل گیلان

ناباروری یک بیماری چند عاملی است که عوامل ژنتیکی و غیر ژنتیکی مختلف در بروز آن دخیل اند. بیش از 40 درصد از علل ناباروری به زنان اختصاص دارد. هورمون استروژن (ESR) یکی از هورمون های موثر در باروری است. فعالیت حیاتی این هورمون در بافت هدف از طریق اتصال به گیرنده های استروژن انجام می شود. ژنESR1 روی بازوی بلند کروموزوم شماره 6 واقع شده و گیرنده استروژن α را کد می کند. هدف از این مطالعه، بررسی پلی مورفیسمrs104893956 ژن ESR1 در ناباروری زنان می باشد.
در این مطالعه مورد-شاهدی، از 60 زن نابارور و 55 زن سالم به عنوان کنترل نمونه خون تهیه شد. بعد از استخراج DNA ژنومی از لکوسیت های خون محیطی جهت تعیین پلی مورفیسم کدون یاد شده، روش واکنش زنجیره ای پلی مراز با آلل اختصاصی (Specific-PCR Allele) مورد استفاده قرار گرفت. تحلیل آماری با نرم افزار مدکالک نسخه ی 12.1 انجام شد.
فراوانی آلل T در گروه بیمار (58 درصد) بیشتر از گروه کنترل (44 درصد) بود. ژنوتیپ TT پلی مورفیسم مذکور فراوانی بیشتری در گروه بیمار (33/18 درصد) نسبت به گروه کنترل (81/1 درصد) داشت. یافته های ما نشان می دهند که احتمال ابتلا به ناباروری در افراد دارای ژنوتیپ TT به طور قابل توجهی افزایش می یابد.
نتایج حاصل از این پژوهش نشان می دهند که پلی مورفیسم rs104893956 ژن ESR1 احتمالا در افزایش ابتلا به ناباروری زنان در استان گیلان نقش دارد. نتیجه به دست آمده ممکن است با تغییر خزانه ژنتیکی جمعیت مورد بررسی و یا تفاوت در اندازه جمعیت تغییر کند.