بررسی موتاسیون های شایع ژن اسفنگومیلینازدربیماران مبتلابه نیمن پیک نوعAوBدرشمالغرب ایران

پیش نیمن پیک نوع A و B، اختلالات اتوزومال مغلوب و نادری هستند که در اثر جهش های موجود در ژن «اسفنگومیلین فسفودی استراز 1» ایجادشده و موجب نقص یا کمبود فعالیت آنزیم اسفنگومیلیناز می شوند. نقص یا کمبود آنزیم اسفنگومیلیناز، باعث تجمع غیرطبیعی اسفنگومیلین در بافت های بدن شده و درنتیجه، موجب بروز علائم بالینی مختلفی همچون بزرگی کبد و طحال، عوارض تنفسی، لکه قرمز آلبالویی در ماکولای چشم و اختلالات عصبی می شود.
در این مطالعه مشخصات هفت بیمار غیرخویشاوند مبتلا به نیمن پیک A و B، از اقوام آذری شمال غرب ایران، با استفاده از فن توالی یابی اگزون های ژن اسفنگومیلین فسفودی استراز 1 گزارش شد. درباره پلی مورفیسم توالی تکرارهای برای به دست آوردن اطلاعات بیشتر شش نوکلئوتیدیc.108GCTGGC (3-8); P.37LA (3-8)، گروه کنترلی متشکل از پنجاه فرد سالم طراحی شد.
جهش L137P به صورت هموزیگوت در سه نفر از هفت بیمار مبتلا، پلی مورفیسم rs1050239 به صورت هموزیگوت در چهار نفر از بیماران و پلی مورفیسم rs1050228 به صورت هموزیگوت در یکی از بیمارانوپلیمورفیسمتوالیتکرارهایششنوکلئوتیدیدرششنفرازبیمارانبه صورتهموزیگوتوهتروزیگوتمشاهدهشد. آلل با چهار تکرار شش نوکلئوتیدی دارای بیشترین فراوانی بود. آلل با چهار تکرار شش نوکلئوتیدی دارای بیشترین فراوانی در هر دو گروه بیماران و افراد سالم بوده و سپس آلل هایی با پنج، شش و هفت تکرار شش نوکلئوتیدی به ترتیب دارای فراوانی های بعدی بودند.
L137P تنها جهش بیماری زا است که در جمعیت موردمطالعه مشاهده شد.