بررسی جهش در اگزون های 27و 29 ژن MYBPC3 به روش PCR-SSCP/HA در بیماران کاردیومیوپاتی هایپرتروفی استان چهارمحال و بختیاری
نویسنده:
چکیده:
زمینه و هدف
کاردیومیوپاتی هایپرتروفی (HCM) رایج ترین نوع بیماری قلبی با وراثت تک ژنی است که با ضخیم شدن دیواره بطن چپ، اختلال عملکرد انقباضی و آریتمی های بالقوه کشنده مشخص می شود. پیشرفت های زیادی در روشن سازی اساس ژنتیکی HCM به عمل آمده و در نتیجه بیش از 900 جهش منحصر به فرد در بیش از 20 ژن شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حدود 40% از موارد بالینی HCM است. این مطالعه با هدف بررسی احتمال وجود جهش در اگزون های 27 و 29 ژن MYBPC3 در بیماران مبتلا به HCM در استان چهار محال و بختیاری انجام شد.روش بررسی
30 فرد مبتلا به HCM مراجعه کننده به کلینیک قلب دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد در نظر گرفته شد و به منظور استخراج DNA از نمونه های خون این بیماران از روش استاندارد فنل- کلروفرم استفاده شد.با استفاده از روش واکنش های زنجیره ای پلیمراز اگزون های 27 و 29 تکثیر شدند و با روش چند شکلی فضایی تک رشته ای (SSCP) به صورت تک رشته ای تبدیل شدند و همراه با نمونه ای 2 رشته ای روی ژل پلی اکریل آمید الکتروفورز شدند.
یافته ها
DNA استخراج شده الکتروفورز و نسبت جذب آن ها اندازه گیری شد که نتایج آن ها نشان دهنده ی استخراج مناسب و کیفیت مطلوب DNA می باشد. با بررسی نتایج حاصل از الکتروفورز چند شکلی فضایی تک رشته ای SSCP/HA در هیچ یک از نمونه ها تغییری در اگزون 27 و 29 ژن MYBPC3 مشاهده نشد.نتیجه گیری
هیچ کدام از بیماران مورد مطالعه در اگزون های 27 و 29 ژن MYBPC3 جهش نداشتند. بر اساس نتایج حاصل از این مطالعه در بیماران مبتلا به HCM با توارث اتوزومی غالب هیچ گونه تغییری در اگزون 27 و 29 ژن MYBPC3 مشاهده نشد. نتیجه گیری می شود که اگزون های 27 و 29 ژن MYBPC3 در ایجاد بیماری HCM در بیماران مورد مطالعه نقش ندارند.زبان:
فارسی
صفحات:
27 تا 35
لینک کوتاه:
magiran.com/p1521853
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یکساله به مبلغ 1,390,000ريال میتوانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.
In order to view content subscription is required
Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!