شیوع میکروسفالی ارثی در بیماری های اتوزوم مغلوب ناشی از ازدواج های فامیلی در اهواز

کاهش دور سر بیش از 2 انحراف معیار نسبت به سن و جنس، میکروسفالی قلمداد می شود. اختلال میکروسفالی ژنتیکی به دو دسته میکروسفالی ایزوله و سندرومی تقسیم می گردد. شیوع میکروسفالی اولیه اتوزوم مغلوب در جمعیت های همخون بیش تر ازجمعیت غیر همخون است. با وجود اهمیت میکروسفالی، تاکنون مطالعات چندانی بر ژن های رایج میکروسفالی در ایران صورت نگرفته است. این مطالعه، ضرورت مطالعه، و ارائه راه کارهای بالینی و ژنتیکی جهت تشخیص پیش از تولد میکروسفالی را روشن تر می گرداند.
در این بررسی پرونده، بیش از 1500 خانواده که طی سال های 93-82 برای مشاوره به مرکز ژنتیک بهزیستی اهواز مراجعه کرده بودند، مطالعه شد. با توجه به نوع بیماری و شجره رسم شده، فراوانی میکروسفالی ایزوله در میان بیماران اتوزوم مغلوب محاسبه گردید. باانجام آزمون مربع کای، بررسی های آماری انجام شد.
در 51/5 درصد بیماران اتوزوم مغلوب، میکروسفالی و در 29/3 درصد بیماران اتوزوم مغلوب، میکروسفالی ایزوله مشاهده شد. احتمال ابتلا به میکروسفالی ایزوله در قومیت های غیرعرب 56/3 برابر قومیت عرب و احتمال تولد مبتلا به میکروسفالی ایزوله در ازدواج های با نسبت خویشاوندی درجه دو (عموزاده و خاله زاده توامان یا دوگانه) و درجه سه (عموزاده یا خاله زاده)، 44/4 برابر ازدواج های با نسبت خویشاوندی درجه 4 به بعد محاسبه شد.
استنتاج: مشاوره پیرامون خطر ابتلا به میکروسفالی ایزوله باید در قومیت های غیرعرب نسبت به قومیت عرب و نیز در ازدواج های با نسبت خویشاوندی درجه دو و سه نسبت به ازدواج های با نسبت خویشاوندی درجه چهار به بعد مدنظر قرار گیرد.