تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس های DFNB40 و DFNB48 در خانواده هایی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان های غربی کشور

ناشنوایی حسی- عصبی، رایج ترین ناهنجاری عصبی است که با میانگین 1 در 1000-500 نوزاد رخ می دهد. موارد غیر سندرمی، 70 درصد ناشنوایی ها را شامل می شود که 80 درصد موارد، الگوی توارث مغلوب اتوزومی دارند. هدف از انجام مطالعه ی حاضر، تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس های DFNB40 و DFNB48 به منظور بررسی شیوع آن ها در میان خانواده های مورد بررسی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان های غربی کشور بود.
در این مطالعه، 60 خانواده با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از سه استان ایران شامل همدان، کهگیلویه و بویراحمد و چهار محال و بختیاری بررسی شدند. خانواده های انتخاب شده در این مطالعه، حاصل ازدواج خویشاوندی و دارای حداقل 2 فرد ناشنوا و از نظر جهش GJB2 منفی بودند.
پس از بررسی خانواده های مختلف، هیچ یک از خانواده های مورد بررسی به لوکوس های DFNB40 و DFNB48 پیوستگی نشان ندادند.
بر اساس یافته های این مطالعه، احتمال می رود لوکوس های DFNB48 و DFNB40 در ایجاد ناشنوایی در استان های مورد مطالعه، نقش مهمی ندارند؛ اما برای تعیین نقش دقیق تر این لوکوس ها در جمعیت ایرانی مطالعات بیشتر ضروری است.