بررسی ارتباط میان پلی مورفیسم های اگزون 12 و اگزون 24 از ژن jhdm2a با ناباروری مردان

در طی اسپرماتوژنز، برخی از تغییرات دینامیکی شامل حذف هیستون‌ها و جایگرینی آن‌ها با پروتئین هسته‌ای انتقالی و پروتامین به وقوع می‌پیوندد. این پروتئین‌ها برای فشرده‌سازی و بسته‌بندی کروماتین اسپرم مورد نیاز می‌باشند. JHDM2A یک هیستون دمتیلاز بوده که به صورت مستقیم به نواحی پروموتری ژن‌های Tnp1 و Pm1 متصل شده و بیان آن‌ها را از طریق خارج نمودن H3K9 در پروموتر آن‌ها کنترل می‌نماید.

در این مطالعه، ارتباط میان پلی‌مورفیسم‌های اگزون 12 و اگزون 24 از ژن Jhdm2a با ناباروری مردان برای اولین بار مورد بررسی قرار گرفت.

در این مطالعه‌ی آزمایشگاهی، 200 مرد ناباور (الیگواسپرمی و آزواسپرمی) و 200 پدر سالم مورد ارزیابی قرار گرفتند. روش‌های SSCP-PCR و PCR-RFLP برای غربالگری موتاسیون‌های موجود در اگزون 12 و اگزون 24 مورد استفاده قرار گرفتند.

محصولات PCR مربوط به اگزون 24 با استفاده از روش RFLP مورد بررسی قرار گرفتند و هیچ موتاسیونی در جایگاه برش آنزیم EcoRV یافت نشد. بررسی‌های بیشتر با استفاده از روش SSCP و در مورد تمام نوکلیوتیدهای اگزون 12 و اگزون 24 ادامه یافت و هیچ تغییری در این اگزون‌ها یافت نشد.

به طور کلی،‌این مطالعه ارتباط میان پلی‌مورفیسم‌های اگزون‌ 12 و اگزون 24 از ژن Jhdm2a را مورد بررسی قرار داده است و پیشنهاد می‌کند که پلی‌مورفیسم‌های این‌ اگزون‌‌ها با ریسک ناباروری مردان در ارتباط نمی‌باشد.