گزارش یک مورد بیمار مبتلا به چدیاک هیگاشی در بخش مراقبت های ویژه

سندرم چدیاک هیگاشی، یک اختلال اتوزومال مغلوب نادر است که با نقص ایمنی شدید، استعداد به خونریزی، عفونتهای باکتریایی مکرر، آلبینیسم متغیر و اختلال نورولوژیک پیش رونده مشخص می شود. یک اختلال لنفوپرولیفراتیو همراه است که فاز تسریع شونده نام دارد و با ارتشاح لنفوسیتی ارگان های اصلی بدن مثل کبد و طحال مشخص می شود(1). این بیماری بسیار نادر است بطوریکه اولین مورد در سال 1943 گزارش شده است (2). تشخیص می تواند با مشاهده انکلوزیون های سیتوپلاسمی بزرگ اختصاصی در لکوسیتها در نمونه مغز استخوان با میکروسکوپ نوری قطعی شود. در این سندرم کشنده گرانولهای درشت ابی تیره در سیتوپلاسم تمام گلبولهای سفید مشاهده میگردند. این گرانولهای درشت در اثر ادغام گرانولهای اولیه وثانویه ایجاد می گردند.(3) درمان این اختلال آنتی بیوتیک پروفیلاکسی برای پاتوژن های فرصت طلب و بدنبال آن پیوند مغز استخوان است (4). بیمار با تب طول کشیده و متناوب مراجعه نموده و علیرغم بستری و درمان سرپایی بهبودی حاصل ننموده و تشخیص خاصی برای وی مطرح نمی شود.(5) در این مطالعه سعی داریم علاوه بر گزارش یک مورد با تظاهر ناشایع از این بیماری تظاهرات و تشخیص و درمان آن را مورد بحث قرار دهیم .
معرفی بیمار: بیمار دختر بچه ای 4 ماهه است که حدود 2 ماه پیش بعد از تزریق واکسن دو ماهگی دچار تب های متناوب شده که همراه با بی اشتهایی، تب و ضعف همراه بوده که این تب بیش از یک هفته بطول انجامیده و با مراجعه به پزشک اطفال برای بیمار داروی استامینوفن شروع کرده و با قطع نشدن تب دوباره مراجعه نمود. بخش مراقبت های ویژه بستری گردید که پس از انجام ازمایشات خونی، سونوگرافی و بررسی سلول های خونی تشخیص چدیاک هیگاشی گذاشته شد. بیمار دارای پوست صورت روشن، ابروی تقریبا زال، آرام همرا با کمی ضعف بوده در بررسی بیمار از نظر بیماری نقص ایمنی هیچ موردی پیدا نشد. بیمار علائمی چون کاهش وزن، اسهال، استفراغ نداشت و بیمار دچار کاهش سطح هوشیاری همراه با ضعف شده است. از لحاظ سلول های خونی پان سیتوپنی بوده به طوریکه بیمار با افت شدید پلاکت همرا بود که جهت جلوگیری از خونریزی برای بیمار پلاکت و پلاسمای تازه منجمد شده تزریق شد. آزمایش CBC بیمار شامل WBC:700 و Plt:27000 بود. در سیستم قلب و عروق مشکلی از قبیل نارسایی یا اختلال ریتمی مشاهده نشد و اکوی قلب نرمال بوده و هیچگونه صدای اضافی و سوفل در اکو شنیده نشد و ریتم گالوپ نداشت. در گرافی ریه مختصر پلورال افیوژن وجود داشت. در بررسی مایع مغزی نخاعی تعداد کمی لنفوسیت با هسته های گرد و سیتوپلاسم ناچیز دیده شد. در بررسی پوستی بیمار علاوه بر زال بودن ابرو و پوست صورت بیمار ، در ناحیه باسن ادم زیر جلدی دارد که با انفیلتراسیون چربی همراه بود. بیمار بعد از عفونت ناحیه باسن، بدن دچار سپی سمی و بدنبال آن دچار شوک سپتیک گردیده که در نهایت دچار ایست قلبی ریوی گردید و فوت شد.
سندرم چدیاک هیگاشی چندین سیستم از بدن را درگیر می کند که نقص در ژن تنظیم کننده انتقالات لیزوزومی، منجر به انتقال ناقص وزیکول به سمت لیزوزوم و از سوی لیزوزوم میشود. در این مورد از بیماری نیز علائم بالینی عفونت های مکرر، تب، موهای روشن سر و ابرو،پوست روشن و بزرگی کبد و طحال مانند دیگر موارد گزارش شده است. اختلالات خونی نظیر پان سیتوپنی،کاهش شدید پلاکت و نوتروپنی در این بیماران وجود دارد و عامل مرگ این بیماران خونریزی های شدید و عفونت می باشد