عقب ماندگی ذهنی مرتبط با ناهنجاری کروموزومی در یک خانواده ایرانی: گزارش سه مورد

عقب ماندگی ذهنی با اختلال در توانمندی های ذهنی و ناتوانی در تطابق با محیط و شرایط اجتماعی مشخص می شود. ناهنجاری های کروموزومی مهمترین دسته علل عقب ماندگی ذهنی را تشکیل می دهند. در صورتی که جابه جایی کروموزومی متعادل باشد، فرد از لحاظ فنوتیپی طبیعی است هر چند که ممکن است در معرض خطر ناباروری، سقط مکرر یا تولد نوزاد ناهنجار باشند.
معرفی بیمار: در این مطالعه خانواده دارای سه دختر بیمار مبتلا به عقب ماندگی ذهنی در سنین 24، 18 و 10 سال که در شهریور 1394 به مرکز جامع ژنتیک پزشکی جنوب کشور در شهر شیراز مراجعه کرده بودند، بررسی شدند. زوجین رابطه خویشاوندی داشتند. کاریوتایپ دو بیمار 46،XX،t(6;12)(q23;q22)،der(9)t(8;9)(q24;p24) و کاریوتایپ بیمار سوم 46،XX،der(12)t(6;12)(q23;q22) بود. کاریوتایپ مادر نشان داد که وی حامل دو نوع جابه جایی دوطرفه متعادل می باشد.
اگرچه مهمترین علت عقب ماندگی ذهنی در کودکان حاصل از ازدواج های فامیلی، بیماری های ژنتیکی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب است، پژوهش کنونی و برخی مطالعات دیگر نشان می دهد که بررسی کروموزومی متداول همچنان در یافتن علت عقب ماندگی ذهنی به عنوان یک تست اولیه جایگاه دارد.