بررسی ارتباط پلی مورفیسم تکرارهای دوتایی CA در اینترون شماره ی 2 ژن src و خطر ابتلا به سرطان پستان

سرطان پستان، شایع ترین عامل بدخیمی های مربوط به زنان و نخستین عامل مرگ زنان در دنیا می باشد. تنظیم بیان پروتئین های خانواده ی src در بسیاری از سرطان ها با اختلال مواجه می شود. توالی های تکراری در اینترون ها می توانند بر روی بیان ژن، پیرایش متفاوت اینترون ها و یا ساختار محصول نهایی اثر بگذارند. این پژوهش، با هدف بررسی ارتباط پلی مورفیسم تکرارهای CA در اینترون 2 ژن src با خطر ابتلا به سرطان پستان انجام شد.
از 119 خانم مبتلا به سرطان پستان و 145 خانم سالم در اصفهان، خون محیطی گرفته و استخراج DNA به روش غیر آنزیمی (Salting out) انجام شد. توالی مورد نظر از طریق Polymerase chain reaction (PCR) تکثیر و تعداد تکرارهای CA در هر نمونه، توسط الکتروفورز ژل پلی آکریلامید و تعیین توالی مشخص گردید.
میانگین تکرار اللی CA در ژن src در جمعیت مورد مطالعه 27-14 بود. الل شایع در هر دو گروه، 21 تکرار داشت. فراوانی الل 22 در میان افراد بیمار بسیار بیشتر بود. 26 ژنوتیپ مشاهده شد و شایع ترین ژنوتیپ در میان افراد هر دو گروه، 21/21 بود. فراوانی ژنوتیپ 22/22 در بیماران به طور معنی داری از افراد سالم بیشتر بود. محاسبات آماری با استفاده از 2χ و نسبت افزاینده (Odd ratio یا OD) نشان داد که افراد دارای الل 22 بیشتر در معرض خطر سرطان پستان قرار دارند و زنان دارای ژنوتیپ 22/22 دارای بیشترین احتمال ابتلا می باشند.
بین الل 22 و بروز سرطان پستان رابطه ی مستقیمی وجود داشت. نتایج این پژوهش می تواند در تشخیص افراد مستعد ابتلا به این سرطان سودمند باشد.