درمان با کلسیم خوراکی دوز بالا در بیماران مبتلا به ریکتز وابسته به ویتامین D نوع 2

ریکتز وابسته به ویتامینD نوع 2(VDDR2= Vitamin D-Dependent Rickets Type 2) بیماری نادر ژنتیکی ناشی از موتاسیون در گیرنده ویتامین D بوده و منجر به مقاومت به اثرات بیولوژیک کلسیتریول خواهد شد. این بیماری معمولا بسته به نوع جهش، حتی به دوزهای بالای کلسیتریول مقاوم بوده و درمان موفق این بیماران مستلزم اصلاح هایپوکلسمی از طریق تجویز کلسیم با دوز بالا و حذف مسیر معیوب رسپتور است. تجویز کلسیم به صورت وریدی علاوه بر نیاز به بستری مکرر و صرف هزینه بالا با عوارض و مشکلاتی همچون آریتمی و سپسیس، عفونت در کاتتر وریدی و هایپرکلسیوری همراه است. هدف از گزارش این موارد، تاثیرات مثبت درمانی کلسیم خوراکی دوز بالا در 4 بیمار مبتلا ریکتز وابسته به ویتامینD نوع 2 می باشد.
در این مطالعه 4 بیمار مبتلا به VDDR2 که بر اساس علایم بالینی و بیوشیمی ریکتز همراه با آلوپسی تشخیص داده شده اند، در مرکز غدد و متابولیسم کودکان بیمارستان امام رضا (ع) تحت درمان با کلسیم خوراکی با دوز بالا (mg/kg/day300) قرار گرفتند. در مدت کوتاهی بدون ایجاد عوارض جانبی، علاوه بر بهبود یافته های بیوشیمی، افزایش سرعت رشد قدی و قدرت و کشش عضلات مشاهده گردید و حتی یک بیمار در طی یک هفته پس از شروع درمان برای نخستین بار شروع به راه رفتن مستقل نمود. بیماران به مدت یکسال هر 3 ماه تحت پیگیری منظم از لحاظ قد و وزن، سرعت رشد و فاکتور های بیوشیمی شامل کلسیم، فسفر و آلکالن فسفاتاز قرار گرفتند.
مناسب به نظر میرسد که در هر بیمار مبتلا به VDDR2، بخصوص بیمارانیکه در سن پایین تری تشخیص داده میشوند، بدون در نظر گرفتن نوع موتاسیون در رسپتور ویتامین D، یک تریال 3-6 ماهه کلسیم خوراکی با دوز بالا شروع گردد