بررسی ارتباط پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs.2414096 ژن CYP19 با سندرم تخمدان پلی کیستیک در زنان ایرانی

سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) شایع ترین اختلال اندوکرینولوژیک زنان در سنین باروری است و باور بر این است که در اتیولوژی آن عوامل ژنتیکی نقش دارند. به این دلیل که مسیر متابولیسم آندروژن در PCOS دچار اختلال است، ژن‏های دخیل در این مسیر می‏توانند به عنوان ژن‏های کاندید در ایجاد PCOS محسوب شوند. ژن CYP19 کد کننده آروماتاز است که نقش مهمی در سنتز آندروژن دارد و به نظر می‏رسد که واریانت‏های آن در پاتوژنز PCOS دخیل باشند. تحقیقات پیشین ارتباط میان پلی مورفیسم‏های تک نوکلیوتیدی (SNP) مختلف ژن CYP19 با هایپرآندروژنیسم و PCOS را در بعضی از گروه‏های قومیتی نشان داده است.

تحقیق برای یافتن ارتباط SNP rs.2414096 ژن CYP19 در PCOS در زنان ایرانی.

در این تحقیق مورد-شاهدی، 70 زن مبتلا به PCOS و 70 زن کنترل نرمال انتخاب شدند. پس از اخذ رضایت آگاهانه، 5 میلی‏لیترخون سیاهرگی از هر شرکت کننده گرفته شد و DNA ژنومیک آن توسط روش نمکی استخراج شد. واکنش زنجیره‏ای پلیمراز (PCR) بوسیله یک جفت پرایمر اختصاصی برای SNP rs.2414096 انجام شد و در انتها ژنوتیپ ها توسط هضم آنزیمی با آنزیم HSP 92II معین گردید.

نسبت ژنوتیپ‏ها برای SNP rs.2414096 در زنان PCOSبه صورت زیر است: (4/41%)GG، (3/44%) AG، (4/14%) AA در حالیکه در گروه نرمال، نسبت‏ها برای AA، AG وGG بترتیب 3/24%، 9/52% و 9/22% بودند. نسبت الل‏ها در گروه مبتلا به PCOS، 3/49% برای الل A و 7/50% برای الل G بود که در مقایسه، در گروه نرمال بشکل4/36% برای الل A و6/63% برای الل Gبوده است. محاسبات آماری تفاوت معنا دار در دو گروه کنترل و PCOS برای نسبت‏های ژنوتیپی و فنوتیپی نشان می‏دهد.

واریانت‏های SNP rs.2414096 در ژن CYP19 می‏توانند درایجاد PCOS درزنان ایرانی نقش داشته باشند.