بررسی نقش مارکر های پلی مورفیک BCL11A و HBS1L-MYB در افزایش هموگلوبین جنینی افراد ناقل و مبتلا به تالاسمی بتا در جنوب ایران- خوزستان

افزایش بیان هموگلوبین جنینی در برخی بیماران تالاسمی بتا و داسی شکل منجر به بهبود علائم بیماری می گردد. شناخت عواملی که موجب افزایش مجدد هموگلوبین جنینی می شوند بسیار مهم است. توجیه مولکولی افزایش هموگلوبین جنینی را می توان به ژن هایی نسبت داد که نقش تنظیمی در بیان ژن های خوشه ی ژنی بتاگلوبین دارند. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط پلی مورفیسم شایع مرتبط با افزایش هموگلوبین جنینی ژن BCL11A و ناحیه ی بین ژنی HBS1L-MYB در بیماران و ناقلین بتا تالاسمی خوزستان می باشد.
دراین مطالعه 50 بیمار تالاسمی با هموگلوبین جنینی بالا و50 مورد به عنوان کنترل نرمال از جمعیت خوزستان انتخاب شد. با بهره گیری از روش های PCR، هضم آنزیمی و تعیین توالی فراوانی پلی مورفیسم های rs766432، rs28384513،، rs11886868 و rs4895441 بررسی شد.
فراوانی پلی مورفیسم هایs766432 (A/C) آللC و(C/T) rs11886868 آلل C وrs28384513 (A/C) آلل A در افراد با هموگلوبین جنینی افزایش یافته بالا بوده، ارتباط معنی دار قوی با افزایش هموگلوبینی جنینی داشتند. در حالی که در رابطه با پلی مورفیسم(A/G) rs4895441 تفاوت معنی داری مشاهده نگردید.
در این مطالعه می توان گفت که پلی مورفیسم های rs766432 (A/C) آلل C و 6868 (C/T) rs1188 آلل Cوrs28384513 (A/C) آلل A در ارتباط با افزایش هموگلوبین جنینی بوده، در پیش بینی وضعیت بالینی جنین به صورت تالاسمی ماژور یا اینترمدیا می توانند نقش داشته باشند. اگرچه برای تایید این موضوع بررسی این مارکرها در جمعیت بزرگتر ضروری است.