بررسی جهش های اگزون A-11 ژن BRCA1 در زنان مبتلاء به سرطان پستان در جمعیت شمال غرب ایران

سرطان پستان رایج ترین سرطان در زنان است که با تغییرات ژنتیکی مانند جهش در ژن های سرطان زا و ژن های سرکوب گر تومور مرتبط می باشد. از مهم ترین ژن های سرکوب گر تومور درگیر در سرطان پستان، ژن BRCA1 می باشد. جهش در این ژن، رویداد شایعی در سرطان پستان انسانی می باشد. هدف از تحقیق حاضر، بررسی جهش های اگزون BRCA1 11-A در زنان مبتلاء به سرطان پستان در جمعیت شمال غرب ایران می باشد.
در این مطالعه توصیفی، از 40 بیمار مبتلاء به سرطان پستان که سن تشخیص چهل سال و پایین تر دارند، نمونه خونی دریافت و اگزون 11-A ژن BRCA1 با استفاده از روش های PCR و توالی یابی مستقیم برای شناسایی جهش ها مورد بررسی قرار گرفت. نتایج توالی یابی با استفاده از نرم افزار Chromas بررسی گردید.
در مطالعه حاضر، یک جهش غیر مترادف (nonsynonymous) به عنوان جهش جدید ژن BRCA1 و برای اولین بار گزارش گردید: جهش Ala584Thr نیز در دو نمونه مشاهده شد. جهش های کدون 694 (Ser694Ser) شیوع بیشتری (52/5%) نشان داد. سایر جهش ها در کدون های 693، 356، 486، 550 و 628 مشاهده گردید.