شیوع چندشکلی های ژنتیکی TP53 R72P و MDM2 309T>G در مردان نابارور ایرانی با نقص اسپرماتوژنیک: یک مطالعه مورد شاهدی

پروتئین توموری p53 (TP53) یک پروتئین تنظیم کننده مهارکننده تومور می باشد که نقش مهمی در اسپرماتوژنز دارد. یکی از مهمترین تنظیم کننده های p53 ژن MDM2 می باشد که به عنوان تنظیم کننده منفی مسیر p53 عمل می کند. با توجه به نقش کلیدی p53 و MDM2 در آپوپتوز سلول های جنسی، چندشکلی های ژنتیکی که بتواند در عملکرد آنها نقش داشته باشد ممکن است بر روی آپوپتوز سلول های جنسی و ریسک ناباروری مردان موثر باشد.

این مطالعه جهت آزمایش ارتباط چندشکلی های ژنتیکی TP53 72 Arg>Pro (rs1042522) و MDM2 309 T>G (rs937283) با نقص اسپرماتوژنتیک در جمعیت ایرانی انجام شد.

یک مطالعه مورد-شاهدی بر روی 150 مرد با آزواسپرمی غیرانسدادی و اولیگواسپرمی شدید و همچنین 150 مرد بارور انجام شد. دو نوع چندشکلی ژنتیکی 72 Arg>Pro در TP53 و 309 T>G در MDM2 با روش PCR-RFLP و ARMS-PCR به ترتیب ژنوتیپ شدند.

بررسی ما نشان داد که شیوع آللی و ژنوتیپی چندشکلی ژنتیکی TP53 R72P به طور معنی داری در گروه مورد و شاهد متفاوت نبود (به ترتیب 41/0p=، 40/0p=). همچنین ارتباط معنی داری بین توزیع آللی (0/46p=) و ژنوتیپی (0/78p=) چندشکلی ژنتیکی MDM2 309 T>G بین گروه شاهد و مورد نبود.

نتایج این مطالعه نشان داد که چند شکلی TP53 و MDM2 به نظر می رسد که در پاتوژنز ناباروری مردان و نقص اسپرماتوژنیک نقشی ندارد.