شناسایی یک جهش جدید در ژن CYP17A1 در ارتباط با هایپرپلازی آدرنال مادرزادی

هایپرپلازی آدرنال مادرزادی، نوع نادری از اختلال اتوزومال مغلوب است که جهش در ژن P450 خانواده 17 زیرخانواده A عضو 1 (CYP17A1) در سبب شناسی آن نقش دارد. این اختلال با سطوح پایین استروژن ها، آندروژن ها و کورتیزول که عموما همراه با فشار خون، کاهش پتاسیم خون، ظاهر جنسی کودکانه و عدم قاعدگی اولیه در افراد مبتلا مشخص نمایان می گردد.

در این مطالعه ژن CYP17A1 در یک دختر 14 ساله بررسی شد. کاریوتایپ بیماری 46XX بود و آنالیز ژن CYP17A1 با توالی یابی به روش سنگر جهش حذفی هموزیگوت جدیدی را که منجر به نقص 17، 20 – لیاز ایزوله شده است.

این مطالعه یک فریم حذف را نشان می دهد که منجر به نقص 17، 20 – لیاز شده، این جهش ممکن است برای تشخیص در سایر بیماران با علایم بالینی متمایز استفاده شود.