جهشC26232T در ژنNsun7 و کاهش حرکت اسپرم در مردان آستنوتراتواسپرمی

کاهش کمیت و تحرک اسپرم از موارد اولیه ی ناباروری مردان می باشند. محققان نشان دادند که ژنNsun7 در تحرک اسپرم موش نقش دارد و جهش در این ژن می تواند باعث نقص در عملکرد پروتئین Nsun7 و ناباروری شود. این ژن در انسان دارای یک نقطه داغ جهشی در اگزون7 است. هدف این تحقیق مطالعه ی جهش های اگزون7 در مردان نورمواسپرمی و آستنوتراتواسپرمی می باشد. برای این منظور، تعداد 60 نمونه ی سمن شامل نمونه های بارور و نمونه های آستنوتراتواسپرمی از مرکز IVF جمع آوری شدند. آنالیز سمن براساس راهنمایی های WHO انجام شد. روش فنل-کلروفرم برای استخراج DNA اسپرم استفاده شد. قطعات اگزون7 با استفاده از دو پرایمر مستقیم Sun7-R: 5’- معکوس پرایمر و Sun7-F: 5’-GACAAATCTCGAAGTCTTGCTG ACATCCTATTTTTGTGAAAAGGGT تکثیر شدند. آنالیز توالی محصولات PCR جهش انتقالی C26232T را در مردان آستنوتراتواسپرمی نشان داد. این جهش در مردان بارور دیده نشد. پارامترهای کاهش یافته ی سمن مانند تحرک، از مردان آستنوتراتواسپرمی می تواند با این جهش مرتبط باشند. بنابراین، آنالیز اگزون7 ژنNsun7 می تواند کاندیدای یکی از مارکرهای تشخیص ژنتیکی در مردان نابارور باشد.