افزایش خطر بروز بیماری Multiple Sclerosis در حضور یک واریانت ژنتیک در 19 نوکلئوتید پایین دست ژن کد کننده ی miR-148a در جمعیت اصفهان

Multiple sclerosis (MS) یک بیماری شایع سیستم عصبی مرکزی می باشد و میزان ابتلا به این بیماری در زنان دو برابر بیشتر از مردان است. با توجه به اهمیت پلی مورفیسم های miRNA ها در بیان و عملکرد mRNAها و همچنین خطر بروز بیماری ها، در این مطالعه برای اولین بار ارتباط پلی مورفیسم rs6977848 با خطر ابتلا به بیماری MS در جمعیت اصفهان بررسی شد.

 در این مطالعه ی مورد- شاهدی، 95 فرد سالم و 99 فرد بیمار مورد بررسی قرار گرفتند. ژنوتیپ افراد برای پلی مورفیسم مورد نظر به روش Polymerase chain reaction-Restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) تعیین و جهت تایید نتایج، تعدادی از نمونه ها تعیین توالی شد. سپس، فراوانی ژنوتیپ ها به منظور به دست آوردن ارتباط این پلی مورفیسم با خطر ابتلا به بیماری MS، واکاوی گردید.

 با در نظر گرفتن غلبه ی کامل آلل T مجموع ژنوتیپ های TT و TG در مقایسه با ژنوتیپ مرجع GG به طور معنی داری استعداد ابتلا به بیماری MS را افزایش می دهند (27/2 = Odds ratio یا OD و 043/0 = P)، اگر چه اختلاف معنی داری بین فراوانی هر یک از ژنوتیپ ها در مقایسه با ژنوتیپ مرجع TT در دو جمعیت سالم و بیمار مشاهده نگردید.

پلی مورفیسم rs6977848 در پایین دست ژن کد کننده ی miR-148a به احتمال زیاد می تواند بر عملکرد این miRNA و همچنین، سطح بیان آن موثر باشد و استعداد افراد در ابتلا به این بیماری را تحت تاثیر قرار می دهد، اما با سن بروز بیماری در جمعیت های مورد مطالعه ارتباط معنی داری ندارد.