جهش G1012A.c در ژن TJP2 میتواند مسئول ناشنوایی مادرزادی با نفوذ ناقص در یک شجره نامه ایرانی باشد

ناشنوایی ارثی یا HHL نیمی از ناشنوایی های مادرزادی را تشکیل می دهد که عموما ناشی از جهش های ژنتیکی است. جهش در ژن TJP2 ،که پروتئین اتصال محکم 2 را رمزگذاری میکند، یکی از تغییرات ژنی در HHL است که منجر به یک شکل غیر سندرومی اتوزوم غالب این بیماری می شود. یک پسر 11 ساله مبتلا به ناشنوایی مادرزادی که بیماری او از نظر بالینی مورد تایید قرار گرفته بود، جهت بررسی ژنتیکی بیماری به آزمایشگاه ما ارجاع داده شد. آنالیزهای ژنتیکی مولکولی، یک واریانت هتروزیگوت غیرمعمول G338R.p, C > 1012G.c در اگزون شماره 5 ژن TJP2 در کروموزوم 9 موقعیت 71836379 GRch37  را نشان داد. آنالیز تفکیک برای والدین وی، نشانگر جهش مشابهی در مادر بیمار بود، اما مادرش هیچ گونه فنوتیپ ناشنوایی نداشت. این گزارش برای اولین بار شواهدی از نفوذ ناکامل جهش مذکور در ژن TJP2 را نشان داد و این جهش را به عنوان یک جهش " احتمالا بیماری زا " در یک شجره ایرانی معرفی می کند.