نارسایی زودرس تخمدان همراه با سندرم ایکس شکننده: گزارش مورد و بررسی مقالات

نارسایی زودرس تخمدان نقصان عملکرد تخمدان قبل از چهل سالگی اطلاق می گردد. این نارسایی به شدت از عوامل ژنتیکی تاثیر می گیرد خصوصا ناهنجاری های کروموزوم ایکس که نقش مهمی را در اختلالات تخمدان بازی می کند. بیماری " نارسایی اولیه تخمدان همراه با ایکس شکننده " از جمله بیماری هایی است که در ناقلین پیش موتاسیون در ژن ایکس شکننده دیده می شود. سندرم ایکس شکننده به واسطه افزایش تعداد تکرارهای سه تایی در قسمت بالادست ژن FMR1 بوجود می آید این افزایش تعداد تکرارهای باعث خاموشی ژن شده و در نتیجه در مردان کم توانی ذهنی و در زنان هتروزیگوت آمنوره ثانویه را سبب می گردد. در این مقاله خانمی مبتلا به نارسایی زودهنگام تخمدان همراه با سندرم ایکس شکننده گزارش می گردد که بعد از گذشت مدت 5 سال از ایجاد نارسایی تخمدان مجددا بارداری را تجربه کرده و فرزند دختر این خانم دارای ژنوتیپ مشابه مادر یعنی پیش جهش بوده و هم اکنون در سن دو سالگی تاخیر رشد را نشان می دهد. در این مقاله احتمال بارداری مجدد برای مبتلایان به نارسایی زودرس تخمدان تائید می گردد و هر چند فرزندان پسر در نتیجه این بارداری سالم و یا مبتلا خواهند بود، فرزندان دختر می توانند کاملا سالم (هموزیگوت) و یا ناقل (هتروزیگوت) باشند فرزندان دختر هتروزیگوت در بعضی موارد عوارض خفیفی همچون تاخیر رشد نشان می دهند مشاوره ژنتیک به این خانواده ها کمک خواهد کرد تا تصمیم صحیحی در خصوص داشتن فرزند اتخاذ نمایند و در بعضی موارد کمک می کند تا خانواده آمادگی لازم را برای عواقب احتمالی تصمیم اتخاذ شده داشته باشند.