گزارش یک مورد بیمار Hb-Geelong دراستان هرمزگان

تالاسمی یک نقص ژنتیکی در ساخت زنجیره های هموگلوبین است. با شناسایی ناقلین و تشخیص قبل از تولد، می توان از بروز بیماری تالاسمی ماژور پیشگیری نمود.

مورد:

زوج جوان ساکن بندرعباس، خانم 23 ساله با MCV:63fL; MCH:19; HbA2:3.9 و آقا 25 ساله با HbF:36.4؛ HbA2:2.1 ؛ MCH:32 و MCV:94Fl جهت مشاوره پیش از ازدواج به مرکز ژنتیک و تشخیص پیش از تولد بندرعباس مراجعه نمودند.

نتیجه گیری:

جهش نادرCD139 (AAT→GAT) ، سبب جایگزینی آسپارتیک اسید به جای آسپاراژین در اسید آمینه 139 و بروز نوعی هموگلوبین بنام Hb Geelong می گردد. این مورد اولین گزارش Hb-Geelong در ایران می باشد به نظر می رسد که این جهش بر پایداری مولکول هموگلوبین تاثیر گذاشته، ولیکن پاتولوژیک نبوده و تظاهرات فنوتیپی شبیه به تالاسمی مینور b+ دارد.