آنالیز پیوستگی ژنتیکی ژن های GCK و HNF1A در جمعیتی از خانواده های مبتلا به MODY در استان اصفهان

دیابت شیرین گروهی از اختلالات متابولیک است که موجب افزایش سطح قند خون می شود. دیابت نوع یک (Type 1 Diabetes-T1D)، دیابت نوع دو (Type 2 Diabetes-T2D) و دیابت تک ژنی 3 گروه اصلی دیابت هستند. دیابت بارز شده در بلوغ جوانان (Maturity Onset Diabetes of the Young-MODY) نوعی دیابت تک ژنی می باشد که معمولا با T1D یا T2D اشتباه گرفته می شود و دارای 14 زیر گروه مختلف است. هدف از این مطالعه، تشخیص MODY و تعیین فراوانی 2 زیرگروه شایع تر آن در جمعیت دیابتی استان اصفهان است.

در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی که با هدف تعیین نوع و فراوانی جهش های 2 ژن GCK و HNF1A در 26 خانواده ی مبتلا به دیابت نوع MODY در استان اصفهان انجام شد، از روش آنالیز پیوستگی ژنتیکی با انتخاب 4 مارکر برای هر ژن استفاده شد. پیوسته بودن با تکنیک آنالیز قطعه تایید و سپس اگزون های ژن مربوطه در خانواده های پیوسته به مارکرهای هر ژن توالی یابی شد.

در این مطالعه از میان 26 خانواده، 4 خانواده به مارکرهای ژن GCK و 3 خانواده به مارکرهای ژن HNF1A پیوسته بودند. پس از توالی یابی اگزون های این 2 ژن در خانواده های مربوطه واریانت های یافت شده بررسی و اثر آن ها بر روی دیابت ارزیابی شدند. هیچ جهش بیماری زایی در این میان یافت نشد ولی تعدادی پلی مرفیسم با افزایش استعداد ابتلا به دیابت یافت شد.

در این مطالعه با وجود پیوسته بودن برخی خانواده ها برای مارکرهای 2 ژن مورد نظر، علی رغم این که در مطالعات دیگرجهش در این 2 ژن شایع ترین علل بروز MODY معرفی شده بودند، هیچ جهش بیماری زایی در هیچ یک از بیماران یافت نشد. بنابراین به نظر می رسد که پروفایل ژنتیکی در جمعیت مورد بررسی با پروفایل ژنتیکی جمعیت های مطالعه شده بسیار متفاوت است.