تشخیص جهشهای ژن MSH2 در نمونه های سرطان کلورکتال با بکارگیری تکنیک HRMA

فرآیند توموری شدن سلول ها در بیشتر موارد توسط عوامل محیطی و گاهی تصادفی رخ می دهد اما در برخی موارد عوامل وراثت پذیر نقش مهمی دارند. سرطان کلورکتال (CRC) دومین سرطان رایج در کشور های توسعه یافته است که بیشتر از10 درصد آن ارثی است و شاملHNPCC و FAP هستند. HNPCC رایج ترین نوع سرطان کلورکتال ارثی است و حدود 10-1 درصد سرطان های کلورکتال را شامل می شود. جهش های رده زاینده در ژن هایMMR  به ویژهMSH2 ، MLH1 و MSH6 سبب ایجاد کلورکتال می شوند. ژن MSH2 بر روی کروموزم 2 (2p21) قرار دارد. جهش های MSH2 در 25% از HNPCC ها درگیر هستند که جهش حذفی 50-17درصد از آن ها را دربر می گیرد. در این تحقیق 50 نمونه سرطانی کلورکتال مورد مطالعه قرار گرفت، ابتدا DNA ژنومی از نمونه سرطانی استخراج شد و سپس جهش حذفی AAT با روش HRMA و تعیین توالی مستقیم DNA مورد ارزیابی قرار گرفت در این بررسی نمونه های سرطانی با روش HRMA به عنوان ژنوتیپ wild و بدون جهش حذفی AAT شناسایی و گزارش شدند. نتایج نشان داد که HRMA می تواند به عنوان ابزار جدید و بسیار کارامدی در جهت تشخیص مولکولی و پیشگیری از بیماری ها به کار گرفته شود.