پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی، استراتژی های مراقبت و تشخیص: مقاله مروری

پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی  (Familial adenomatous polyposis) یکی از سندرم های سرطان کولون است که با بیش از 100 پولیپ کولورکتال در طول کولورکتوم تشخیص داده می شود. این بیماری هر دو جنس را به طور مساوی درگیر می کند و بروز آن 8300/1-14025/1 تولد تخمین زده شده است. بروز بیماری در افراد دارای پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی زودرس است. بیماری پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی طیف وسیعی از بیماری های خارج روده ای ازجمله پولیپ دیودنوم، پاپیلا، پولیپ های غدد معده و روده کوچک، تومور دسمویید، استیوما، زخم های پوستی (لیپوما، فیبروما و کیست های اپیدرموییدی)، ناهنجاری های دندانی، هایپرتروفی مادرزادی اپی تلیوم رنگدانه ای شبکیه، هپاتوبلاستوما و سرطان های غدد تیرویید، سیستم صفراوی، پانکراس و سرطان مغز را شامل می شود. پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی با بیش از 100 پولیپ در روده بزرگ مشخص می شود و این پولیپ ها غالبا در سمت چپ کولون و رکتوم دیده می شوند. این بیماری به وسیله جهش لایه زایا (Germline) در ژن پولیپوز آدنوماتوز کولی (Adenomatous polyposis coli, APC) ایجاد می شود که می تواند از نظر بالینی و ژنتیکی تشخیص داده شود. پس از تشخیص، بیماران بایستی پروکتوکولکتومی پیشگیرانه و یا (Ideal pouch-anal anastomosis, IPAA) انجام دهند. بیماران با سابقه خانوادگی که تشخیص داده نشده اند بایستی به مشاور ژنتیک رجوع کنند و در برنامه های مراقبت ژنتیکی و بالینی مناسب ثبت نام کنند. پیشرفت های اخیر در تکنولوژی اندوسکوپیک شامل اندوسکوپی با وضوح بالا، اندوسکوپی کپسول و اندوسکوپی دوبالونه، بررسی در سطح وسیع دستگاه گوارش را ممکن می سازد. باوجود اینکه شواهد محدود است اما مطالعات بیشتر درباره این تکنولوژی اندوسکوپیک جدید ممکن است استراتژی های مراقبت برای بیماران پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی را  تغییر دهد.